Rinnavähi geneetilist testimist

Kui teil on otseselt sugulane, kellel on diagnoositud rinna- või munasarjavähk, võib teil esineda geneetiline mutatsioon, mis suurendab nende haiguste riski. Umbes 10 protsenti kõigist USA-s diagnoositud rinnavähistest on seotud geneetiliste mutatsioonidega.

Mõned geneetilised mutatsioonid ei ole päritud, vaid on somaatilised, mis tähendab, et geenid muutuvad teie eluajal ja neid ei saa parandada.

Inimestel, kes on nendes kategooriates, on mõned rinnavähi ennetamise ja ravimise võimalused, kuid nad peavad kindlasti teadma, kas neil on need geneetilised mutatsioonid.

Geneetiline testimine

Naised ja mehed, kellel on BRCA1 ja BRCA2 geenide muteeritud versioonid, on keskmisest kõrgemad kui risk rinnavähi tekkeks. Need geenid on seotud ka munasarjade, pankrease ja eesnäärmevähi riskiga.

Geneetilise uurimistöö edenedes leiavad teadlased teisi geene, mis näitavad riski rinna- ja muude vähkide tekkeks, samuti healoomulistele seisunditele. Katse tehakse vereprooviga, kuid kuna tulemused võivad muutuda eluks, soovitatakse ka geneetilist nõustamist.

Otsuse tegemine

Inimesed, kellel on perekonna anamneesis rinnavähk või munasarjavähk, võivad kanduda muteerunud BRCA geeni. Mehed ja naised, kes on mures oma rinnavähi ohu pärast, võivad soovida külastada geneetilist nõustajat, et arutada nende perekonna tervise ajalugu, samuti muid tegureid, et teha kindlaks, kas geneetilise testi kasutamine oleks abiks.

Kui teil juba on diagnoositud rinnavähk, võib vereproovi katsetada, nii et teie arst saab välja töötada efektiivsema, õigeaegse ja sobiva ravi, et oma vähki tappa ja vältida selle kordumist. Kõrge riskiga rühmad on:

Geneetiline test on ka teatud põhjustel, näiteks:

Kulude katmine

Sõltuvalt sellest, millise firma olete kindlustatud, võib teie tervisekindlustus katse katta või mitte katta. Mõlema BRCA geeni täielik sekveneerimine, mis kontrollib võimalikke mutatsioone, maksab umbes 2400 dollarit. Kodused geneetilised testid maksavad $ 295 kuni $ 1200. Või võiksite testida ka kolme kõige levinuma BRCA mutatsiooni, mis võib maksta umbes 650 dollarit. Medicaid ei katma katse maksumust.

Tulemused ja järelmeetmed

Kui otsustate jätkata geneetilise testiga, antakse teile vere- või koeproov, mis saadetakse testimiseks spetsiaalsesse laborisse. Tulemused tagastatakse nelja või viie nädala jooksul ja peate kohtuma geneetilise nõustajaga oma tulemuste ülevaatamiseks ja arutamiseks.

Saate ka oma testitulemuste kohta kirjaliku kokkuvõtte.

Veenduge, et mõista oma tulemusi ja võimalusi ennetamiseks või raviks. Teil ei pruugi olla muid järelmeetmeid kui olge valvsad ja kindlasti regulaarselt mammogrammi ja rindade enesetäitjaid .

Tegevus

BRCA1 või BRCA2 positiivne testimine võib olla teie ülesanne. Enne ravi alustamist, kemoteraapiat või hormonaalseid ravimeid võite hoolikalt kaaluda oma ennetus- ja ravivõimalusi ning teisi riskifaktoreid - vanus, rass, keskkond, toitumine, üldine tervislik seisund.

Teisest küljest ei ole negatiivsete testide tagamine absoluutne garantii, et te ei tekita kunagi rinnavähki, kuna muud tegurid nagu alkoholi tarbimine , suitsetamine , istuv eluviis, vanus, menopausijärgne seisund või muud tundmatud geneetilised riskifaktorid võivad teie riski suurendada.

DIY testimine

Võite tellida geneetilise testi komplekti kodus, kuid erinevalt apteegi rasedustest ei saavutata tulemusi mõne minuti jooksul. Kui komplekt saabub, peate viiruse võtmiseks võtma kliinikusse ja teie proov saadetakse laborisse.

Tulemused saabuvad umbes kuu jooksul, teatatakse teile telefoni teel ja kirjalikult. Tulemused on sama kehtivad kui geneetilisest nõustajast saadavad tulemused, kuid tulemuste käsitlemisel pole emotsionaalset tuge ega meditsiinilist abi.

Geneetiline diskrimineerimine

USAs keelab föderaalne tervisekindlustuse ülekantavuse ja vastutuse seadus (HIPAA) geenide alusel diskrimineerimise. Kui teil on rinnavähi geneetiline eelsoodumus, ei kaota te tervisekindlustust või võite seda keelduda.

> Allikad:

> Föderaalne kaubanduskomisjon. Faktid tarbijate jaoks. Kodused geneetilised testid: Skeptiline tervislik seisund võib olla parim retseptiravim. Juuli 2006.

> Riiklik Cancer Instituut. Bench Marks, kd. 6, 3. väljaanne, 23. mai 2006. Vähktõve diagnostika: spetsiaalse vähiravi arendamine.