Daamid, kas sa peaksid BRCA testi?

BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid suurendavad riski rinna- ja munasarjavähi tekkeks.

Paljud teist teavad, et BRCA testimine on seotud rinna- ja munasarjavähiga. Kuid see tähendab, et enamik inimesi teab BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide kohta ning kui see ei olnud Angelina Jolie testi jaoks positiivne BRCA1 mutatsiooniga ja seejärel sai profülaktilist masteektoomi (raseduse valikuline eemaldamine) ja hiljem profülaktilist salpingo-oophorektoomiat (plaaniline eemaldamine munajuhad ja munasarjad), ei tunne enamik ameeriklasi seda eriti.

Küünik võib väita, et asjaolu, et enamik inimesi teab BRCA testimise kohta vähe, on hea asi. Lõppude lõpuks on veel palju teada, et me ei tea BRCA mutatsioonidest, ja paljud arvavad, et me ei tohiks tugineda testile, mis tuvastab mutatsiooni, millest me ei jõua teha kaalukaid tervishoiuotsuseid, sh profülaktiline masteektoomia ja salpingo-oophorektoomia tulevase vähi vältimiseks.

Vaatamata sellele, mida kriitikud ütlevad, arvavad paljud arste siiski BRCA testimise võimekusse, et avastada päriliku rinna- ja munasarjavähiga eelsoodumus - eriti seetõttu, et erinevalt rinnavähist ei ole munasarjavähki hea läbivaatus. Kuna BRCA katsetamine on populaarne ja see võib anda naistele vähese tähtsusega ennetava tervisega seotud kasu, on see hea mõte selle diagnoosimeetodi paremaks mõistmiseks.

BRCA mutatsioonid

BRCA1 ja BRCA2 on kasvaja supressori geenid. Kui naine pärandab mutatsioone mõlemas nendes geenides, mis mõlemad alleelid mõjutavad, siis on ta riskinud pärilike rinna- ja munasarjavähi tõustes.

Täpsemalt, BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide korral on rinnanäärmevähi kujunemise risk üle 80%; munasarjavähi tekke risk on BRCA1 mutatsiooniga umbes 40% ja BRCA2 mutatsiooniga 20%.

BRCA mutatsioonidega seotud rinnanäärme- ja munasarjavähk on tavaliselt agressiivne ja tungib tavaliselt noorematel aegadel (arvan, et naised on oma 20-ndate keskel).

Selle võltsliku ohu vastu võitlemiseks pakkusid väga nutikad inimesed geneetilise vere või sülje testi, mida saab läbi viia ambulatoorse või kliinilise seisundi korral.

Kas peaksite BRCA-le katsetama?

Esmalt on ainult 5 protsenti rinnavähist pärilikud ja need edastatakse kas teie emade või hüppab. Seega BRCA testimine ei ole kõigile ja see ei ole mingil juhul üldine sõelumine.

Kui otsustate, kas olete BRCA testide jaoks sobiv kandidaat, kaalub arst järgmisi riskifaktore:

Kui teil on BRCA mutatsiooni perekonna ajalugu, testitakse ainult seda tüüpi BRCA mutatsiooniga, mis töötab teie perekonnas: BRCA1 või BRCA2 .

Mida teha, kui te peaksite positiivseks BRCA1 või BRCA2 muteerumise kohta?

BRCA1 või BRCA2 positiivse testi tulemusena on palju arutlusi . Siin on mõned võimalikud riskijuhtimisstrateegiad:

Pange tähele, et rindade eemaldamine. munasarjad ja munajuhud on vaid üks riskijuhtimisvõimalus, ja selle võimaluse valik sõltub teie konkreetsest kliinilisest olukorrast. Kuigi mastektoomia eemaldab enamiku rinnanäärme kudedest, ei eemalda see kõik rinnanäärme kudedest ja vähese tõenäosusega vähk võib endiselt tekkida. Lõpuks toimub selline operatsioon alles pärast kuu pikkust geneetilist nõustamist ja kirurgilist hindamist.

Kui arvate, et teil võib olla päriliku rinna- või munasarjavähi oht, on hea mõte arutada seda kahtlust oma esmatasandi arsti või sünnitusabi ja günekoloogiga.

Märkida, et CDC soovitab, et naised kasutaksid teadmisi: BRCA-i tööriist isikliku riski hindamiseks. Pärast üksikasjaliku isiku- ja perekonnaajaloo saamist võib teie arst otsustada, et olete BRCA1 või BRCA2 testimise jaoks sobiv kandidaat.

Valitud allikad

Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Rind. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds Schwartzi kirurgia põhimõtted, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Avaldatud 25. juunil 2015.

LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Naiste genitaalid ja reproduktiivsüsteem. In: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds DeGowini diagnostikaekspertiis, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015. Juurdepääsu kuupäev 25. juuni 2015.