Kas autism on tõesti geneetiline häire loodud osaliselt vanemate vanemate tulemusena? Jah, võib-olla, võib öelda, et Cold Spring Harbor Laboratory's (CSHL) asuva meeskonna poolt läbi viidud laiaulatuslik uurimus Punase saarel, NY-is.
Autistliku juurte põhjus
Meeskonna uuringu kohaselt on kõige sagedamini autismi juurest pärinevuse ja spontaanse geneetilise mutatsiooni kombinatsioon.
Kõige huvitavamalt (ja võib-olla häirivalt) võivad need geneetilised mutatsioonid olla ühiskonna tendentsi, et lapsi hiljem elada. Lisaks sellele võivad mõned emad, näiteks teadlased, kanda autistlikke geene, mis ei näita selle mõju enne selle manustamist - tavaliselt meessoost lapsele.
See on kompleksne leiukohtade kogumik, mida on raske seedimist ilma täiendavate selgitusteta. Kenny Ye, üks projekti peamisi teadlastest, leppis kindlalt kokku, et esitab meeskonna leidmisele mittepopulaarse kirjelduse:
Et selgitada .., arvame, et enamus autismi juhtudest (umbes 2/3 või konservatiivselt 50%) on põhjustatud uuest mutatsioonist (see ei ole vanemate genoom, vaid juhtus sperma ja munade puhul). Selliste mutatsioonide jaoks võivad olla mitu riskifaktorit, sealhulgas vanemate vanus, keskkonna kokkupuude, eluviis jne. Usun, et autismi suurenemise taga on kasvav vanemate vanus. Oluline edasine uurimine on teiste riskitegurite kindlakstegemine.
Vähemus autismi juhtudest (umbes 1/3) on tingitud ühest vanemast päritud mutatsioonidest (me eeldame enamasti emalt). Pärastlõunal on 50% tõenäosus, et ta seda pärandab ... Vanem (tõenäoliselt ema) [oleks] omandanud sellised mutatsioonid, kuid [ei näe] tõsiseid sümptomeid.
Täiendavate teadusuuringutega arvate, et võib-olla on võimalik luua autismi geneetiline test umbes viie aasta jooksul.
"Kuna tulemuse määramatus ei ole kindel," ütleb ta, "ma ei arva, et seda tuleks kasutada enneaegseks testimiseks, nagu Downi sündroom, vaid pigem vahend varajase sekkumise alustamiseks."
Allikad:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html