Tuberkuloosskleroos (TSC) on haruldane meditsiiniline häire. Seda nimetatakse harva seoses autismiga, kuid tegelikult saavad enamik inimesi, kellel on TSC, diagnoosida autismi spektrihäire. Vastavalt NIH-le:
Tuberkuloosskleroos (TSC) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab healoomulisi tuumoreid ajus ja muudes olulistes elundites, nagu neerud, süda, silmad, kopsud ja nahk. See mõjutab tavaliselt kesknärvisüsteemi. Lisaks TSC-i sageli esinevatele healoomulistele kasvajatele on muu hulgas ka krambid, vaimne alaareng, käitumisprobleemid ja naha kõrvalekalded.
TSC ja autismi vaheline ühendus
Umbes 50% kõigist TSC diagnoositud inimestest on diagnoositud ka autismiga. TTS-iga võib diagnoosida ka 14% -l inimesest, kellel on autismi spektrihäired ja krambihäired. Teadlased pole täiesti kindlad, miks autism ja TSC tunduvad olevat ühendatud, kuid TC Alliance'i järgi on hiljutised leiud, et TC:
... on kõrvalekaldeid selles, kuidas aju erinevad osad üksteisega ühendavad mitte ainult ajaloolistes lobides, vaid ka paljudes teistes aju piirkondades. Sellised ebanormaalsed ühendused, mis ilmnevad mugulatest sõltumatult, on seotud TSE-ga lastel ja täiskasvanutel. Lisaks on paljud uuringud näidanud, et krambid ja eriti krambihoogude varane sündmus on seotud viivitusega arenguga ja ASD-ga. Seepärast on tõenäoliselt tegurite kombinatsioon, mis viib ASD-d palju kõrgemale.
Isegi selle uue teabega ei ole siiski selge, kas krambid põhjustavad autismi - või kas krambid on tegelikult kõrvalekalded, mis võivad põhjustada autismi.
TSC tuvastamine ja diagnoosimine
TSC-i on võimalik vanemast pärida. Kuid enamikul juhtudest on tegemist spontaansete geneetiliste mutatsioonidega. See tähendab, et lapse geenid muteeruvad, kuigi mõlemal vanemal puudub TSC või vigane geen. Kui TSC on päritud, pärineb see tavaliselt ainult ühelt vanemalt. Kui vanemal on TSC, on igal lapsel 50% tõenäosus haiguse kujunemiseks.
TSC-i pärilastel lastel ei pruugi olla samad sümptomid kui nende vanematel ja neil võib olla kas kergem või raskem vormis haigus.
Enamikul juhtudel on TSC tuvastamise esimeseks tunnuseks krambid või viivitused arengus. Muudel juhtudel võib esimene märk olla nahale valgete plaastritega. TSC diagnoosimiseks kasutavad arstid aju CT või MRI skaneerimist, samuti südame, maksa ja neerude ultraheli.
Kui lapsel on TSC-iga diagnoositud, on oluline olla teadlik sellest, et ta kasutab ka autismi. Kuigi mõlema häire sümptomid kattuvad, ei ole need identsed - ja varase autismiga ravi võib viia kõige positiivsemate tulemustega.
Allikad:
> "Tuberkuloosi levik", NINDS. NIH publikatsioon nr 07-1846
> Hunt A, lambakoer C. Autismi levimusuuring tuberkulooskleroos. J Autism Dev Disord. 1993 juuni, 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autism ja tuberkuloosne skleroos. J Autism Dev Disord. 1998. aasta oktoober; 28 (5): 407-14.