Vähemalt 83% pärilikest geenidest põhjustatud autism
Teadlased on alati uskunud, et geneetikal on autismil oluline roll, kuid paljud olid veendunud, et autismi diagnooside suurt suurenemist põhjustasid keskkonnaküsimused. Hiljutised uuringud näitavad, et geneetika võib olla vastutav isegi 90% autismi juhtumitest, kus keskkonnaküsimused mängivad palju väiksemat rolli.
Mida Autism teadlased tähendab "geneetika"?
Vastavalt riiklikele terviseinstituutidele: "Geen on põhiline füüsiline ja funktsionaalne päriliku üksus.
Geenid, mis koosnevad DNA-st, toimivad juhistena molekulide nimetamiseks valkudeks. Inimestel erinevad geenid mõnest sajandist DNA-st kuni rohkem kui kahele miljonile alusele. Inimgenoomi projekt on hinnanud, et inimestel on 20 000 ja 25 000 geeni. "Inimese geenid on inimesele peaaegu identsed. Tegelikult määratleb ainult üks protsent meie DNAst, kuidas üks inimene teisest erineb.
Geenid mõjutavad oluliselt meie füüsilist ja vaimset seisundit. Kuid kui geenid päritakse meie vanematelt, ei ole kõik geneetilised erinevused pärilikud. See on tingitud sellest, et geneetilised muutused (nn mutatsioonid) võivad esineda üksikisikul, millel pole mingit pistmist. Mutatsioonid võivad tekkida spontaanselt (ilma igasuguse teadaoleva põhjuseta) või keskkonnakahjustuse tagajärjel.
Kui autismi uurijad uurivad geneetikat, võivad nad uurida ühte mitmest erinevast küsimusest. Nende hulgas:
- Mil määral on lapsevanematele päritud autism?
- Mil määral on autism, mida põhjustavad spontaansed muutused pärilikke geene?
- Millised konkreetsed geenid või geenide komplektid määravad, kas isik on autistlik?
- Millised muudatused üksikutes geenides viitavad autismile?
- Kuidas autismi on seotud tuntud geneetiliste häiretega, nagu Haprata X-haigus?
- Kas erinevad geenid on vastutavad eri tüüpi autismi eest?
- Kas on keskkonnamõju, mis põhjustab geneetilisi muutusi, mis põhjustavad autismi?
Mida me teame autismi ja geneetika kohta?
Väheste eranditega teadlased ei ole suutelised vastama autismi ja geneetika küsimustele kindlalt. Me ei tea näiteks, millised geneetiliste muutuste kombinatsioonid võivad autismi põhjustada. Me ei tea, kas erinevad geneetilised muutused toovad kaasa kõrge või madala töövõimega autismi. Me ei tea, kas autismi pärimise tõenäosust on võimalik muuta. Me ei tea, kas geneetilise raviga võib olla positiivne mõju autismiga inimestele.
Siiski on NIH andmetel mõned sellest, mida me teame :
- ASD-l on tendents töötada perekondades, kuid pärimisstiil on tavaliselt teadmata. Inimesed, kellel on ASD-ga seotud geeni muutused, päristavad enamasti haigusseisundi suurenenud riski, mitte tingimust ise.
- On teatatud, et muutused enam kui 1000 geenis seostuvad ASD-ga, kuid suur osa neist seostest ei ole kinnitust leidnud. Enamikul geenide varieeruvustest on vaid väike mõju ja paljudes geenides võivad erinevused kombineerida keskkonna riskifaktoritega, nagu vanemate vanus, sünnitusprobleemid ja teised, mida ei ole kindlaks tehtud, et teha kindlaks inimese keeruline seisundi tekkimise oht.
- Umbes 2 kuni 4 protsenti ASD-ga inimestel peetakse haigusseisundi põhjuseks haruldasi geenimutatsioone või kromosoomide kõrvalekaldeid, sageli kui sündroomide tunnuseks, mis sisaldab ka teisi kehaosi mõjutavaid märke ja sümptomeid.
- Hiljutise uuringu kohaselt võib autismi seostuda 2500 erineva geeniga. See tohutu hulk oli avastatud uue tehnoloogia ja vahendite abil, mille abil autismi õppimine muutub järjest keerukamaks.
Geneetika ja keskkond
Ei ole kahtlust, et keskkonnategurid mõjutavad geneetikat erinevate autismide tekitamiseks. Kuid hiljutised uuringud näitavad selgelt, et keskkonnategurid on üldiselt nii peen ja keerukad.
Vastavalt National Institute of Environmental Health Sciences, teatud keskkonna kokkupuude võib suurendada autismi riski , kuid nad ei ole teada, et tegelikult põhjustada autismi. Nad sisaldavad:
- Täiskasvanu vanus sünnituse ajal
- Sünnitusaegne kokkupuude õhusaastega
- Emade rasvumine või diabeet
- Äärmiselt enneaegne ja väga madal sünnikaal
- Igasugune sünnikahjustus, mille tagajärjeks on prenataolise hapniku puudumine beebi ajus
- Pediaatriline kokkupuude teatavate pestitsiididega
- Valproaadi või talidomiidi süstenaalne manustamine
- Sünnieelse toitumise puudumine
Kuidas võiks ükskõik milline neist mõjutada geneetikat? Vastused pole veel teada, kuigi uuringud on käimas. Me teame, et ükski neist kokkupuutest ei ole autismi "retsept"; paljud lapsed on sündinud eakamatelt vanematelt või enneaegselt või saastatud aladel, kes ei ole autistlikud. See viitab sellele, et mõned autistliku geneetilise riskiga lapsed tekitasid haiguse pärast teatud keskkonnakahjustust.
Mis on tähtsam: geneetika või keskkond?
2017 uuringus uuriti küsimust, kas pärilik geneetika või keskkond on autismi olulisemad põhjused. Ülekaalukad tõendid viitavad geneetikale. Tegelikult ühe uuringu kohaselt:
Uuringutes on leitud, et perekonnas autismi spektrihäire (ASD) agregaadid ja kaksiktööde uuringud hindavad geneetiliste tegurite (pärilikkus) tingitud fenotüübi varieeruvuse osakaalu ligikaudu 90 protsenti.
Varasemas uuringus oli ASD pärilikkus 0,50 ja familiaalne keskkonnamõju 0,04. ASD olemasolu või puudumise määratlemiseks kasutati uuringus andmekogumit, mis on loodud andmetele aeg-ajalt avalduvate mõjude arvessevõtmiseks, mis võib vähendada päritavuse hinnangut.
Veel üks uurimus, mis analüüsis 1982.-2006. Aastal Rootsis laste gruppi kuuluvaid lapsi, sealhulgas kaksikud, õed-vennad ja pooled õed-vennad, leidis, et "päriliku autismi" esinemissagedus oli umbes 83 protsenti, samas kui mittejagatud keskkonnamõju oli hinnanguliselt 17 protsenti "
Teisisõnu, kui need uuringud on õiged, on suurem osa autismist päritud. See avastus mõjutab oluliselt mitmeid autistlikke inimesi omavaid peresid ja võib olla oluline avastamaks ravimeid, mis tõenäoliselt autismi ennetavad või ravivad.
Sõna alguses
Mida tähendab uuring vanemate jaoks? Kuigi see ei paku palju võetavat teavet, näitab see selgelt, et autistlikel põhjustel on keskkonnateguritel vähe rolli. See tähendab, et vanemad ei pea muretsema, et tavalised eluviisid või -käitumised on põhjustanud nende lapse häire. See tähendab, et vanemad võivad emotsionaalselt vabalt keskenduda mitte nende lapse sünnijärgsele minevikule, vaid pigem nende tulevikule.
> Allikad:
> Brooks, Megan. Enamik autismi riske põhjustavad geneetilised tegurid. Medscape. 27. september 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al., Autismi spektrihäire geneetilise baasi genoomidevaheline prognoosimine ja funktsionaalne iseloomustus. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 National Institute for Environmental Health Sciences. Autism. Veeb, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Autismi spektrihäire pärilikkus. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Teaduse uudised. Uue lähenemisviisi abil tuvastatud autismi geenid. 1. august 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> USA riiklik meditsiinialaraamatukogu. Autism. Veeb, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Kinnitatud: pärilikkus on autismi peamine põhjus. Consumer Health Digest. Võrk. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html