Tsükliline neutropeenia on pärilik seisund, kus neutrofiilide arv (bakteriaalsete infektsioonidega võitlevad valged vererakud) muutub tsükliliselt ligikaudu iga 21 päeva tagant väga madalaks (tavaliselt vähem kui 500 rakku / ml). See esineb tavaliselt esimesel eluaastal. Tsüklid vähenevad vanusega ja võivad mõnel täiskasvanud patsiendil kaduda.
Mis on sümptomid?
Kui neutrofiilide arv on normaalne, ei esine sümptomeid.
Sümptomid jäävad üldiselt neutropeenia (neutrofiilide vähesuse) all, mis tähendab, et neutrofiilide arv on juba paar päeva enne sümptomite tekkimist olnud väga madal. Vastuseks muudele kaasasündinud neutropeenia vormidele (raskekujuline kaasasündinud neutropeenia, Shwachman Diamondi sündroom jne), ei esine sünnidefekte. Sümptomid on järgmised:
- Õnnelikud haavandid (suu kaudu esinevad haavandid)
- Kurgu põletik (farüngiit)
- Igemete põletik (gingiviit)
- Naha nakkused
- Palavik
Kes on ohus?
Tsükliline neutropeenia on kaasasündinud, kui inimene on sündinud selle seisundiga. See antakse peresid autosoomide valitsevasse vormi, mis tähendab, et lapsele tuleb edastada vaid üks vanem. Mitte kõik pereliikmed ei pruugi sarnaselt mõjuda, kuid mõned võivad, kuid mõnedel ei pruugi olla mingeid sümptomeid.
Kuidas see diagnoositakse?
Tsükliline neutropeenia võib raskesti diagnoosida, sest raske neutropeenia kestab ainult iga tsükli jooksul 3-6 päeva.
Nende tsüklite vahele on neutrofiilide arv normaalne. Korrapärased suukaudsed infektsioonid ja palavik iga 21 kuni 28 päeva järel peaksid tekitama kahtlust tsüklilise neutropeenia suhtes. Tõsise neutropeenia tsükli saamiseks viiakse täisverearvu (CBC) 2 ... 3 korda nädalas 6-8 nädalat.
Lisaks raskekujule neutropeeniale võib ebaküpsete punaste vereliblede (retikulotsütopeenia) ja / või trombotsüütide (trombotsütopeenia) vähenemine suureneda.
Monotsüütide arv (muu tüüpi valgete vereliblede arv) suureneb raske neutropeenia ajal sageli.
Kui arvatakse, et tsükliline neutropeenia põhineb järjestikusel vereloendusel, tuleks geneetilist testimist uurida, et otsida ELANE geeni mutatsioone (19. kromosoomis). 90 ... 100% tsüklilise neutropeeniaga patsientidest on ELANE mutatsioon. ELANE geeni mutatsioonid on seostatud tsüklilise neutropeenia ja raske kaasasündinud neutropeeniaga. Arvestades kliinilist esitust ja kinnitavat geneetilisi uuringuid, ei ole luuüdi biopsia vajalik, kuid seda tehakse tihti neutropeenia ravis.
Millised on ravivõimalused?
Kuigi tsüklilist neutropeeniat peetakse healoomuliseks seisundiks, on esinenud tõsiseid infektsioone põhjustavatel surmadel. Ravi on suunatud nakkuste ennetamisele ja / või ravile.
- Granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor (G-CSF, mida nimetatakse ka filgrastiimiks): G-CSF stimuleerib luuüdi, et toota rohkem neutrofiilide. Seda kasutatakse, et takistada neutrofiilide arvu langemist alla 500 rakku / ml. On näidatud, et G-CSF vähendab neutropeenia raskust ja vähendab infektsioonide arvu. G-CSF manustatakse subkutaanselt (all naha alla) iga 1 ... 2 päeva järel. Mõned patsiendid võivad G-CSF-i täiskasvanuna katkestada, sest mõnikord muutub neutropeenia vananemisega kergemaks.
- Ennetav hambaravi: Kuna paljud infektsioonid esinevad suus, on oluline säilitada hea suuhügieen. Soovitatav on antibakteriaalne suuvee puhastamine.
- Palaviku hindamine: kuna tsüklilise neutropeeniaga patsientidel võib tekkida rasked bakteriaalsed infektsioonid, on oluline, et palaviku episoode oleks hoolikalt hinnatud. Mõnikord vajavad episoodid hospitaliseerimist intravenoossete (IV) antibiootikumidega, kuni tõsist infektsiooni saab välistada.