Tõsine kaasasündinud neutropeenia kirjeldab seda tingimust ideaalselt. See on kaasasündinud (mis tähendab, et olete selle sündinud) seisund raske neutropeeniaga (määratletud kui neutrofiilide arv <500 rakku mikroliiter, sageli <200). Ühte spetsiifilist vormi nimetatakse Kostmanni sündroomiks. See on haruldane seisund, mis mõjutab igaüks miljon inimest 2-3 inimest.
Mis on sümptomid?
Sümptomid algavad tavaliselt kohe pärast sündi.
Neutrofiilid on valgevereliblede tüüp, mis võitleb bakteriaalsete infektsioonidega. Väga väike neutrofiilide arv suurendab teie bakteriaalsete infektsioonide riski. Palavik on ka levinud sümptom, kuid see on tingitud nakkusest, mitte neutropeenist. Sünnidefekte ei ole üldiselt näha.
- Kesknärvi keskkond (kõrvainfektsioonid)
- Tselluliit (nahainfektsioon)
- Suuõõnesid
- Gingiviit (igemete põletik)
Kuidas see diagnoositakse?
On tõenäoline, et ühe sellise infektsiooni ajal saab arst täielikku vereanalüüsi (CBC) . Raske neutropeenia (<500 rakku / mikrolitri kohta) peaks olema ainus vererakk. Punased verelibled ja vereliistakud peavad olema normaalsed. Tavaliselt võivad monotsüüdid (teise valgevereliblede tüüp tõuseb). Kui mõjutavad rohkem kui ühte tüüpi vererakke, tuleks kaaluda ka teisi diagnoose (nagu Shwachman Diamondi sündroom).
Kui tõsine neutropeenia on tuvastatud, võib teie arst kaaluda viitamist teile hematoloogi, verehäireid spetsialiseerunud arstile.
Esialgu võib teie CBC-i võtta 2 ... 3 korda nädalas, et välistada tsüklilise neutropeenia (healoomuline seisund) põhjuseks.
Järgmine samm on luuüdi biopsia. Selle katse käigus eemaldatakse teie puusast väike luu osa, et hinnata luuüdi, kus valgeid vereliblesid tehakse.
Raskekujulise kaasasündinud neutropeenia korral tehakse rakud tavaliselt alguses, kuid seejärel mingil hetkel surevad nad enne ringlusesse laskmist.
Kui teie luuüdi vastab raskele kaasasündinud neutropeeniale, suunab teie arst tõenäoliselt geneetilisi katseid, et määrata kindlaks teie spetsiifiline mutatsioon. See on oluline, kuna see määrab kindlaks, kas ja kuidas võite seda tingimust teie lastele edasi anda.
Millised on ravi?
- Granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor (G-CSF või filgrastiim): G-SCF manustatakse subkutaanselt (naha alla) süstides päevas. See ravim stimuleerib luuüdi tootmist ja neutrofiilide küpsemist. Eesmärgiks on viia neutrofiilide arv normaalseks, et vältida nakkusi.
- Luuüdi siirdamine: luuüdi siirdamine võib olla raviv. See on tavaliselt mõeldud inimestele, kellel on väike vastus G-CSF-ile. Kui luuüdi siirdamine on saadud lapsehoidjalt, on oluline veenduda, et neil ei oleks kerge raskekujulise kaasasündinud neutropeenia.
- Antibiootikumid: kui teil on raske kaasasündinud neutropeenia ja teil tekib palavik, pöörduge kohe arsti poole. Palavik võib olla ainus tõsise infektsiooni sümptom. Vereproov tuleb saata võimaliku nakkushaiguse tuvastamiseks. Selle aja jooksul paigutatakse teid IV (veeni kaudu) antibiootikumid, kui teil on infektsioon.
Kas on mingeid pikaajalisi muresid?
Parema ravi korral on raskekujulise kaasasündinud neutropeeniaga inimeste eluiga märkimisväärselt paranenud. Aku kasvu korral on teil suurem risk müelodüsplastilise sündroomi (MDS) ja leukeemia (peamiselt ägeda müeloidse leukeemia) suhtes võrreldes üldise populatsiooniga. Arvatakse, et see risk on sekundaarne G-CSF-i ravi korral, kuid tundub olevat haigusseisundi komplikatsioon.
Ravi G-CSF-iga võib põhjustada splenomegaalia (põrna suurenemine). Vahel võib see põrna suuruse suurenemine põhjustada trombotsüütide arvu vähesust (trombotsütopeenia). Kui trombotsütopeenia on raske, võib teil tekkida vajadus splenektoomia järele.