Mastotsütoos on hingeline. Kuulmine, et teie või teie kallimale on meditsiiniline seisund, mida te pole kunagi kuulnud, võib olla hirmutav. Mastotsütoosi võib nimetada ka nuumrakuliseks haiguseks. Nuumrakud on teatud tüüpi valgeliblede osa teie immuunsüsteemist. Need on seotud basofiiliga ja on seotud allergiate ja anafülaksiaga (raske allergiline reaktsioon).
Põhimõtteliselt tõmbavad nuumrakud kemikaalide vabastamiseks vajadusel teisi immuunrakke. Kui liigne arv nuumrakke koguneb kudedesse, nimetatakse seda mastotsütoosiks. Kui nuumrakud koguvad nahka, nimetatakse seda naha mastotsütoosi. Kui see esineb mitmes elundis, nimetatakse seda süsteemseks mastotsütoosiks. Süsteemset mastotsütoosi peetakse müeloproliferatiivseks neoplasmiks .
Mastotsütoosi ohud, märgid ja sümptomid
Kuna mastotsütoos on sellised haruldased haigused, pole teada, kui palju inimesi seda teeb. Mehed ja naised tunduvad olevat võrdselt mõjutatud. Lastel on enamikul juhtudel naha, samas kui täiskasvanutel on süstemaatiline mastotsütoos sagedasem.
Kuna mastotsütoos võib esineda mitmes organis, võivad sümptomid oluliselt erineda. Enamik sümptomeid tekib, kui nuumrakud vabastavad histamiini ja muid kemikaale.
Naha leiud on kõige levinumad ja sisaldavad järgmist:
- Lööve: mastotsütoosil on mitu liiki lööve. Mõnikord võib olla pruunid / pruunid alad, mis näevad välja nagu freckles. Muudel juhtudel tundub see naha punastel laiktel.
- Sügelemine (sügelus): lööve võib sügelema eriti siis, kui see on ärritunud (hõõruda / kriimustatud) või äkilise temperatuuri muutumisel (nt kuum vesi duširuumis). Seda nimetatakse Darieri märkiks.
- Loputamine (punane, soe nahk)
- Blisterid
Muud sümptomid peegeldavad elundit, kus on nuumrakkude infiltratsioon. Seedetrakti sümptomid on levinud ja hõlmavad kõhuvalu, iiveldust, oksendamist ja kõhulahtisust. Lihased ja luud võivad kaasneda valu või osteopenia / osteoporoosiga (luukoe vähenemine). Allergilised reaktsioonid ja anafülaktilised reaktsioonid võivad tekkida ka madal vererõhk (hüpotensioon), minestus (minestamine), väsimus, õhupuudus, vilistav hingamine või silmade, huulte, keele või kõri paistetus. Kõikidel patsientidel pole neid sümptomeid.
Mis võib põhjustada sümptomeid mastotsütoosis?
Mastotsütoosiga inimestel pole kogu aeg sümptomeid. Mõnikord sümptomeid käivitavad muud asjad.
- Ravimid: valuvaigistid (morfiin, kodeiin), mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, nagu ibuprofeen), vankomütsiin (antibiootikum) või lihasrelaksandid
- Harjutus
- Hõõrudes nahk, eriti mastotsütoosiga seotud lööve
- Äärmuslikud temperatuuri muutused
- Vürtsised toidud
- Alkohol
- Infektsioonid
- Kirurgia
- Mesilaste, isaste, kollaste jakkide, hornets, sipelgad, meduusid või madud
- Emotsionaalne stress
Mastotsütoosi diagnoosimine
Mastotsütoosi diagnoosimine keskendub peamiselt mõjutatud piirkonna (naha, luuüdi, seedetrakti jne) biopsiadile.
Kuna sümptomid võivad varieeruda, võib diagnoosimine olla keeruline.
Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) on avaldanud kriteeriumid mastotsütoosi diagnoosimiseks, mis on allpool läbi vaadatud.
Naha mastotsütoos: sümptomid ja naha biopsia on kooskõlas naha mastotsütoosiga ja süsteemse mastotsütoosiga ei ole ühtegi funktsiooni.
Süsteemne mastotsütoos: peab olema peamine kriteerium ja üks väiksem kriteerium või vähemalt kolm väiksemat kriteeriumi.
- Peamine kriteerium: biopsial (kas luuüdi või kahjustatud elundilt) peab olema mastraku infiltratsioonipiirkond (määratletud kui ≥ 15 nuumrakk).
- Väiksem kriteerium:
- Biopsial (kas luuüdi või mõjutatud organ): rohkem kui 25 protsenti infiltreeritud nuumrakkudest on ebatüüpilised (ei tundu tavaliste nuumrakkudega)
- Mastotsütoosiga seotud geneetilise mutatsiooni tuvastamine veres, luuüdi või muu koes ( KIT geen).
- Biopsia masskrakkudes ekspresseerivad mõningaid täiendavaid markereid (CD2 ja / või CD25), mida normaalsed nuumrakud ei tee.
- Trüptaas (ensüüm, mis purustab nuumrakkudest leitud valku), mis on üle 20 ng / ml. Need tase on tavaliselt nuumrakulise leukeemia, nuumrakulise kasvaja vormis, tavaliselt äärmiselt kõrge.
Ravi
Sarnaselt teistele sarnastele tingimustele määrab haiguse tõsidus vajaliku ravi. Üldised ravimeetmed on naha ja süsteemse mastotsütoosi korral sarnased.
- Vältige ülalkirjeldatud vallandusi.
- Ettevalmistus anafülaksia (raske allergiline reaktsioon). See hõlmab vajadusel epinefriinide süstimist kodus tekkivate haiguste korral.
- Prognoositav ravi teadaolevate käivitajates on vältimatu. See hõlmab prednisooni ja antihistamiine (ranitidiin, difenhüdramiin) enne verejooksu, nagu vaktsiinid ja operatsioon.
- Immunoteraapia : võib kasutada immuunteraapiat, mida tuntakse ka kui allergiajuhtumeid putukate, näiteks mesilaste, lõhnade ja sipelgate pealetükkimiseks.
- Antihistamiinikumid: kuna sümptomid on seotud nuumrakkude histamiini vabanemisega, ei ole üllatav, et teie arst võib välja kirjutada ravimid, mida nimetatakse antihistamiinideks. Need hõlmavad ravimeid, mida kasutatakse allergiate või sügeluse raviks nagu tsetirisiin ja hüdroksüsiin. Teised ravimid hõlmavad ranitidiini ja tsimetidiini, mida kasutatakse sagedamini gastroösofageaalse refluksi raviks.
- Cromolyn: Cromolyn on suukaudne ravim, mida kasutatakse seedetrakti sümptomite raviks, nagu kõhuvalu ja kõhulahtisus, mis käivitub histamiini nuumrakkude vabanemisega. Mõnikord võib ravimeid nahakahjustuste korral lisada salvi.
- Antilukotrieeni ravimid: Antilukotrieeni ravimid, nagu montelukast ja zileutoon, võivad olla kasutatud, kui sümptomeid ei kontrollita antihistamiinikumidega.
- Aspiriin: Aspiriini võib kasutada naha punetuse raviks.
- Türosiini kinaasi inhibiitorid (TKI): KIT geen mõjutas koode valgu nimega türosiini kinaas. Mastotsütoosist leitud mutatsioon suurendab kudedes tüvirakkude kogunemist. Kasulikud võivad olla türosiinikinaasi inhibiitorid. Kõige hästi uuritud TKI, imatiniib, ei ole mastotsütoosil efektiivne. Teine TKI, midostauriin, uuritakse hetkel mastotsütoosiga.
- Keemiaravi: Mastotsütoosi agressiivsemate vormide korral võib osutuda vajalikuks ravi kemoteraapiaga nagu hüdroksüuurea ja kladribiin.
Mastotsütoos võib olla raskesti arusaadav häire. Diagnoosimise saavutamiseks ja optimaalse ravi saamiseks võite vajada mitut eriala arsti.
> Allikad:
> Castells MC ja Akin C. Mastotsütoos (naha ja süsteemne): epidemioloogia, patogenees ja kliinilised ilmingud, mastotsütoos (naha ja süsteemne): täiskasvanute hindamine ja diagnoosimine, naha mastotsütoos: ravi ja prognoos ning süsteemne mastotsütoos: ravi ja prognoos. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.