Müelodüsplastilised sündroomid (MDS) on luuüdi haiguste rühma, kellel on suurem risk ägenemise tekkeks müelogeense leukeemia (AML) tekkeks . Kuigi neil haigustel võivad olla erinevad sümptomid ja ravimeetodid, on kõigil neil ühine asjaolu, et need mõjutavad seda, kui palju ja kui hästi luuüdi suudab toota tervislikke vererakke.
Umbes 10 000 inimest arendab MDSi igal aastal Ameerika Ühendriikides.
Teised sõnad, mida kasutatakse MDS kirjeldamiseks, on eel-leukeemia, hematopoeetiline düsplaasia, subakuutne müeloidleukeemia, oligoblastiline leukeemia või hõõguv leukeemia.
Kuidas MDS areneb?
MDS algab DNA kahjustusega või mutatsiooniga ühes vere vormis (hematopoeetilistes) tüvirakkudes . Selle kahjustuse tulemusena hakkab luuüdi vereproovide ületootmist ja täidetakse ebaküpsete või "lööklainete" rakkudega.
MDSis on ka programmeeritud rakusurma suurenemine (apoptoos), mis toob kaasa huvitava paradoksi. Kuigi luuüdi rakkude tootmine võib suureneda, ei ela nad piisavalt kauaks, et verre vabaneda. Seetõttu põevad MDS-iga inimesed sageli aneemiat (madal punaste vereliblede hulk), trombotsütopeeniat (trombotsüütide arvu vähesust) ja neutropeeniat (valgete vereliblede arvu vähenemine).
Riskifaktorid
Ei ole teada, mis põhjustab müelodüsplastilisi sündroomi tekitavaid mutatsioone, ja 90% ajast ei ole selgeid haiguse põhjuseid.
Mõned võimalikud riskitegurid, mis on seotud suurenenud, on järgmised:
- Vanus: Diagnooside keskmine vanus on 70, kuigi MDS-i on täheldatud ka väikelastel.
- Ioniseeriv kiirgus - Inimesed, kes on saanud vähktõve kiiritusravi, aga ka aatomipommide ja tuumaavariide ioniseeriva kiirgusega kokkupuutumise oht on suurenenud.
- Keemiline kokkupuude: mõnedele orgaanilistele kemikaalidele, raskmetallidele, väetistele, pestitsiididele ja herbitsiididele on oht haigestuda.
- Tubakasuits
- Diislikütuse heitgaas
Kas see on eel leukeemia?
Õnnetusjuhtumite arvu mõõtmine näitab, kui raske on see haigus - mida rohkem on mittearenenud rakud, seda raskem. Kui teie luuüdi näitab, et selle populatsioon koosneb enam kui 20% lööklaasrakkudest, peetakse haigusseisundit kui AML-i.
Umbes 30% MDS-i juhtumitest on AML-i puhul käimas. Siiski on oluline märkida, et isegi kui see muundumine ei toimu kunagi, on MDS-iga seotud aneemia, trombotsütopeenia ja neutropeenia endiselt eluohtlikud.
Alamtüübid
Mitte ainult MDS-diagnoos ei hõlma mitmesuguseid luuüdi häireid, kuid igas nendes tingimustes on mitmeid tegureid, mis määravad haiguse käitumise ja prognoosi. Selle tulemusena on teadlased püüdnud välja töötada klassifitseerimissüsteem, mis võtab arvesse kõiki neid erinevaid muutujaid.
Esimene neist süsteemidest on Prantsuse-Ameerika-Suurbritannia (FAB) klassifikatsioon. See lõhub MDSi alla 5 alamtüübile, mis põhineb luuüdi kujul ja patsiendi täieliku vereanalüüsi tulemustel:
- Raskekindel aneemia (RA)
- Rõngastatud sideroblastide (RARS) põletikuline aneemia
- Üleliigsete löövetega refraktoorne aneemia (RAEB)
- Transformatsioonil üleliigsete lõhkestega refraktoorne aneemia (RAEB-T)
- Krooniline monomüelotsüütleukeemia (CMML)
FAB-i kriteeriumide väljatöötamisest 1982. aastal teadlased on saanud rohkem teavet geneetiliste kõrvalekallete kohta, mis põhjustavad MDS-ile ja rolli, mida need mutatsioonid haiguse käigus mängivad. Selle tulemusena avaldas Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) 2001. aastal mõned muudatused FAB süsteemis. Nad lisasid mõningaid tingimusi - 5q-sündroom, MDS-klassifitseerimata (MDS-U) ja refraktoorne tsütopeenia mitmerahvuselise düsplaasiaga (RCMD) ja jagunesid teised, näiteks RAEB ja CMML, lähtudes luuüdi limaskesta protsendist.
Nad selgitasid ka seda, et üle 20% luuüdi hulgast moodustab rohkem kui 20% -list AML-i, muutes RAEB-T leukeemia vastupidiseks MDS-ile.
Kolmas MDSi klassifitseerimise meetod kasutab rahvusvahelist prognostiliste hindamissüsteemi (IPSS). Selles süsteemis kasutatakse MDSi edukaks määramiseks kolme kriteeriumit: patsiendi vereringes olevate rakkude arv, luuüdis olevate ebaküpsete lööberakkude arv ja tsütogeneetikumid (geneetiliste kõrvalekallete tüüp, mis on seotud MDS-iga).
Nende tegurite põhjal jagab IPSS patsiendid nelja kategooriasse, mis näitavad MDS-madala, vahe-1, vahe-2 ja kõrge riski. IPSS pakub parema viisi MDSi tulemuste prognoosimiseks, prognoosi kindlaksmääramiseks ja ravi planeerimiseks.
Esmane vs teisene MDS
Enamikul patsientidest tundub, et MDS ei arene mingil põhjusel, välja arvatud sinist. Seda nimetatakse primaarseks või de novo MDS-iks. Nagu leukeemia ja teiste luuüdi haiguste puhul, ei ole teadlased täpselt kindlad, mis põhjustab esmast MDSi.
Sekundaarne MDS viitab haigusseisundile, kui järgneb eelnev ravi kemoteraapia või kiiritusravi.
Diagnoosimine
MDS diagnoositakse leukeemia diagnoosimisel kasutatud samade meetoditega.
Esimene samm on testida patsiendi tsirkuleerivat verd täielikuks vereanalüüsiks (CBC). Selle testiga vaadeldakse tervete punaste vereliblede, valgete vereliblede arvu ja trombotsüütide arvu veres, et saada üldine ettekujutus luuüdi toimest. Enamikul juhtudel näitab MDS-iga inimene vähese arvu punaseid vereliblesid (aneemiat) ja võib-olla ka madalaid vereliistakute (trombotsütopeenia) ja neutrofiilide (neutropeenia) taset.
Kui patsiendil pole aneemiat põhjustavat muud põhjust, siis teostavad arstid luuüdi aspiratsiooni ja biopsiaid . MDS-iga patsiendil ilmneb luuüdi ebanormaalne välimus ja suurenenud ebaküpsete või "lööklainete" rakkude arv. Kui rakke uuritakse geneetiliselt, näitavad nad kromosoomide mutatsioone või muutusi.
Märgid ja sümptomid
MDS-iga patsiendid võivad esineda aneemia sümptomeid, näiteks:
- Hingamishäire vähese koormusega
- Kahvatu nahk
- Väsinud tunne
- Valu rinnus
- Pearinglus
Mõnele patsiendile ilmnevad ka neutropeenia ja trombotsütopeenia tunnused, sealhulgas verejooksu probleemid ja raskused võitluses infektsioonidega.
Oluline on märkida, et neid märke ja sümptomeid võib põhjustada palju muid, ebasoodsamaid seisundeid. Kui olete mures teie terviseprobleemide pärast, on alati parim arutada neid oma arsti või teiste meditsiinitöötajatega.
Kokku selle üles
MDS ei ole üks haigus, pigem seisundite rühm, mis muudab luuüdi toimet.
Kuna teadus õpib rohkem geneetikat ja nende rolli selliste haiguste kujunemisel, õpime ka rohkem tegureid, mis määravad nende poolt läbitud kursuse ja potentsiaalsete tulemuste. Tulevikus saavad teadlased seda teavet kasutada uute ja tõhusamate ravimeetodite loomiseks MDS-i jaoks.
Allikad:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "Müelodüsplastiliste sündroomide esinemissagedus ja kliinilised komplikatsioonid Ameerika Ühendriikide ravikindlustuse saajate seas" Clinical Oncology Journal, juuni 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D. "Müelodüsplastilise sündroomiga patsientide ravi: sissejuhatavad kontseptsioonid" Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006 ) Hematoloogilised pahaloomulised kasvajad: müelodüsplastilised sündroomid. Springer: New York. (lk 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. "Müelodüsplastiliste sündroomide klassifitseerimine ja seisund", Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) Hematoloogilised pahaloomulised kasvajad: müelodüsplastilised sündroomid. Springer: New York. (lk 40-51).
Riiklik Cancer Instituut. PDQ vähi informatsiooni kokkuvõtted. Müelodüsplastiline sündroomide ravi. Terviseprofessionaalne versioon. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Myelodysplastic Syndromes" Vere mai 2008. 111: 4841-451.
Scott, B., Deeg, J. "Myelodysplastic Syndromes" Aastane ülevaade meditsiinist 2010. 61: 345-358.