Teadmised on võim, kuid valikud pole kerge
Jennifer Davis oli 19-aastane, kui tema ema, seejärel 49-aastane, diagnoositi rinnavähki. Mõnes mõttes ei olnud see üllatus. Rinnavähk väitis oma ema vanavanaaast 28-aastaselt. Ja tema emade vanaema suri munasarjavähki 69-lt.
Siis, kui tema ema läbis operatsiooni ja alustas kemoteraapiat, leidis Davis oma rinnaga kohe . Kuigi see oli healoomuline, oli ta hirmunud.
"Ma olin just näinud, et mu ema läbib kemot ja ma mõtlesin, et ma oleksin järgmine," tuletas meelde Davis, Washingtonis asuv resident.
Geneetiline testimine kinnitas, et Davis oli pärinud geenmutatsiooni, mis suurendab tema riski tekitada rinna- või munasarjavähki. 23-aastaselt hoolitseb ta sõeluuringu ja tervislike eluviiside eest hoolikalt ning ta tõsiselt mõtleb, et lõpuks eemaldatakse tema rinnad ja munasarjad dramaatilise, kuid tõhusa ennetava meetmena.
Kuna geneetiline testimine on endiselt suhteliselt uus, ei ole teadlased kindlad, kui paljudel inimestel on üks rinnavähiga seotud geenimutatsioonidest. Kuid nad arvavad, et kuni 30 protsenti Ameerika naistest on vahetu perekonnaliige, keda raviti rinnavähki.
See tähendab, et isegi noored naised, kellel on haiguse tuntud perekonnaajalugu, võivad hakata astuma samme enda tervise kaitsmiseks. Kuid see annab ka raskeid valikuid, sealhulgas seda, kas läbi viia profülaktiline operatsioon või võtta ravimeid, mis vähendavad rinnavähi riski, kuid neil on sageli kõrvaltoimeid.
1. aste, 2. aste ja 3. sugulased
Keskmiseläbilaskeelul naisel on 12-aastane võimalus rinnavähki arendada kogu eluaja jooksul. Naiste puhul, kellel on rinnavähi perekonna ajalugu, võib see arv olla rohkem kui kahekordne.
USA haiguste tõrje ja ennetamise keskuste andmetel on naistel, kellel on "esimese astme" sugulane, nagu ema või õde, kellel on rinnavähk, ligikaudu 30-protsendiline võimalus selle haiguse tekkeks.
Kui selle esimese astme suhteline diagnoositakse kahepoolse rinnavähi (rinnavähk mõlemal rinnal) riski hüppab 36 protsenti.
Nende hulgas, kellel on "teise astme" sugulased, on vanaema, tädi või vennatüki eluiga umbes 22 protsenti. Neile, kellel on "kolmanda astme" suhteline nõbu, vanavanem või vanavanem, kellel oli rinnavähk, on risk 16 protsenti.
Kuid perekonna ajalugu ei taga rinnavähi diagnoosimist. Ekspertide hinnangul on ainult 5% kuni 10% rinnavähi juhtumitest pärilik. Lisaks on rinnanäärme- ja munasarjavähi suurenenud riskiga geenimutatsioonid üldarstlikes sageli ebatavalised.
Need on teadlaste poolt BRCA1 ja BRCA2 märgistatud geenimutatsioonid. BRCA tähistab rinnavähki ja numbrid näitavad, et teadlased leidsid geeni mutatsioonid.
Kuigi mutatsioonide täpne levimus ei ole teada, leiti ühes uuringus, et 35-64-aastastel naistel, kes olid 35-64-aastased, oli umbes 2,9% valgetest naistest, 1,4% mustadest naistest ja 10,2% juutidest saanud BRCA1 mutatsioonidest. Uuring näitas ka, et 2,6 protsenti mustadest naistelt, 2,1 protsendil valgetel naistel ja 1,1 protsendil juudi naistel oli BRCA2 mutatsioon.
Geneetiline testimine
Paljud arstid soovitavad nüüd naistel rinnanäärme- või munasarjavähi perekonna ajalugu geneetiliste testide läbiviimiseks. See isiklik otsus võib tuua oma emotsioonide osakaalu ja kasulikku teavet.
Vastavalt Canadian uuringule, milles osales 39 inimest, kellel oli geenimutatsiooni positiivne mõju, leidis enamus tulemusi kui võimalik. Osalejad väitsid, et katsetamine võimaldas neil oma tervishoius ennetavalt läheneda.
Aga vähemus väljendas tunne lootusetust ja ebakindlust. Need isikud ütlesid, et nad tundsid, et nad "ei haige ega ka täielikult hästi".
Lisaks sellele, kui varem oli ravikindlustus ja diskrimineerimine murettekitav, tagab 2007.-2008. Aasta geneetiliste andmete mittediskrimineerimise seadus nüüd üleriigilise kaitse
Varasem skriinimine
Enamiku naiste puhul, kes on vanemad kui 35 aastat, ei ole rinnavähi sõeluuring nende igapäevase terviseprobleemi osa. Kuid naiste puhul, kellel on perekonna anamneesis rinnavähk, ütlevad eksperdid, et sõeluuring peaks algama juba 25-aastaselt.
Memoriaalne Sloan-Ketteringi vähikeskus soovitab naistel, kellel esimese astme suhe on diagnoositud rinnavähiga, alustada igal aastal mammograafiat, alustades 10 aastat varem kui noorem pereliige diagnoositi.
Näiteks kui ema diagnoositi 42-aastaselt, peaks tema tütar alustama iga-aastast mammograafia katsetamist 32-aastaselt. Selles riskitegurite rühmas osalevate naiste jaoks soovitavad eksperdid ka kliinilist rindade eksamit vähemalt kaks korda aastas ja igakuiselt, alustades enesehindamistest vanuses 20 aastat.
Mõnikord on arutelu selle üle, kuidas MRI peaks mängima rinnavähi sõeluuringus. Mõned uuringud on näidanud, et MRI skriinimine on efektiivsem kui teised diagnostilised meetodid. Sloan Ketteringi arstid soovitavad, et perearstiga naistel oleks igal aastal nii MRI kui ka mammogram . Siiski ei ole uuringutes korrigeeritud MRI skriinimist rinnavähi surmajuhtumite vähenemisega.
Ärahoidmine
Uuringud näitavad, et suitsetamine ja rasvane dieet suurendavad vähihaiguse riski. Seega on tervislik eluviis eriti oluline keegi, kellel on haiguse perekonna ajalugu.
Kemoteraapia on teine samm. Mõned samad ravimid, mis on ette nähtud kordumise ennetamiseks, antakse ka naistele, kes soovivad vältida rinnavähki, kuid ainult üle 35-aastastele.
Need ravimid blokeerivad naissoost hormooni östrogeeni, mis arvatavasti stimuleerib teatud tüüpi vähki. Kuid see tähendab, et nad võivad samuti mõjutada viljakust , mistõttu noorte reproduktiivse vanuse saanud naised ei ole seda heaks kiitnud.
Üle 35-aastastele naistele on uuringud näidanud, et need ravimid - tamoksifeen (Nolvadex) ja Evista (raloksifeen) - võivad vähendada invasiivse rinnanäärmevähi riski isegi 50% võrra. Ja nad võivad vähendada mitteinvasiivse rinnavähi riski 30 protsenti. Siiski ei ole neil kõrvaltoimeid, millest mõned imiteerivad menopausi sümptomeid, sealhulgas kehakaalu tõus, kuumahood ja tupe kuivus.
Äärmuslik, kuid efektiivne ennetusmeetod on ühe või mõlema rinnaga eemaldamine enne vähi tekkimist. Uuringute hinnangul vähendab kirurgiline operatsioon rinnavähi riski 90% võrra. Munasarjade eemaldamine on veel üks efektiivne operatsioon, kuid üks on emotsionaalne, eriti noortel naistel, kes ühel päeval loodavad lapsi saada.
Sõna alguses
Davis, kes testib BRCA1 mutatsiooni suhtes positiivselt, soovitas tema geneetiline nõustaja, et tema lapsed oleksid noored, seejärel eemaldatakse tema rinnad, munasarjad ja emakas - kõik, enne kui ta on 35. Isegi 23-aastaselt muretseb ta selle pärast, et ta on võimeline täita seda eesmärki. Kuid ta usub endiselt, et operatsioon toob talle kergendustunde. Seega võtke aega, et hoolikalt kaaluda iga võimalust ja otsige otsustamisprotsessi nõu usaldusväärse arsti või geneetilise nõustajaga.
Allikad:
"ACS nõustab MRI-d mõnele, kellel on suur risk rinnavähki." ACS News Center . 28. märts 2007. American Cancer Society. 17. aprill 2008.
"Rinnavähi sõeluuringu juhised." Vähi informatsioon . 21. aprill 2006. Memoriaal Sloan-Kettering Cancer Center.
d'Agincourt-Canning, L. "Naiste ja meeste vastused BRCA1 ja BRCA2 testimisega seotud geneetilistele ohtudele". Kliiniline geneetika 70, 6. detsember 2006. 462-472. 17. aprill 2008.
Päriliku rinnavähi ja BRCA geenid, 6. aprill 2015. Haigusjuhtimise keskused.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas ja EA Ostrander EA. "BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide esinemissagedus ja ennustajad rinnavähi rahvastikupõhises uuringus valgete ja mustade naiste naistel vanuses 35 kuni 64 aastat." Cancer Research 66, 1615. Aug. 2006. 8297-82308. 17. aprill 2008.
"Ennetav mastektoomia: küsimused ja vastused." National Cancer Institute'i infolehed . 26. juuli 2006. National Cancer Institute. 17. aprill 2008.