Pärilik ajutine põhjus
Norrie tõbi on pärilik häire, mis põhjustab pimedaks sündimist või varsti pärast kuulmiskaod ja arenguhäireid. X-kromosoomi NDP geeni mutatsioonid põhjustavad Norrie tõbe. See on pärilik X-seotud retsessiivne muster . Sel põhjusel mõjutab Norrie haigus enamasti poisse. Ei ole teada, kui tihti Norrie haigus esineb.
Sümptomid
Norrie haiguse sümptomiteks võivad olla:
- pimedus mõlemas silmas sünnituse ajal või varsti pärast seda
- õpilased näevad valget, kui neile helendub valgus (leukokooria)
- silmade värvilised osad (iirised) võivad pärast sündi langeda
- silma võib pärast sündi langeda
- silmade läätsede hägusus (katarakt)
- kerge kuni sügav kuulmine võib aja jooksul tekkida
- arenguhäireid mootorsõidukite, nagu istumine ja kõndimine
- kerge kuni mõõdukas vaimne alaareng
Norrie haigus võib põhjustada ka probleeme vereringe, hingamise, seedimise ja eritumisega.
Diagnoosimine
Kui lapse sümptomid viitavad Norri tõvele, uurib silmaarst ( silmaarst ) lapse silmi. Kui Norrie haigus esineb, näeb silmaarst silma tagaküljel ebanormaalset võrkkesta. Diagnoosi võib kinnitada ka X-kromosoomi NDP geeni mutatsiooni geneetilise testimisega .
Ravi
Norrie haiguse suhtes ei ole spetsiaalset ravi ega viisi nägemiskaotuse ja võimalike kuulmispuude peatamiseks või tagasipööramiseks.
Võib olla vajalik meditsiiniline ravi muude probleemide korral, mida haigus võib põhjustada, näiteks hingamise või seedimisega. Norri haiguse laps vajab oma nägemiskahjustuse ja kuulmiskao tõttu eriväljaõpet.
Allikad:
> "Norri Haigus". Haruldaste haiguste indeks. 7. aprill 2008. Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon.
> Roche, O. "Norri Haigus." Haruldased haigused. Juuli 2005. OrphaNet.
> "Norri Haigus". Geneetika kodu viide. Aprill 2007. Riiklik teadusruum.
> "Norri Haigus". Tingimuste register. Oktoober 2005. Pöörduge pere poole.