Kui teile on öeldud, et teil on mitu endokriinse neoplaasia (MEN) sündroomi, siis teate, et selle haruldase haigusseisundi hindamine ja ravi on üsna ulatuslik.
MEN MÄÄRATLUS
Mitu endokriinse neoplaasiat (MEN) on meditsiiniline haigus, mida iseloomustab enam kui ühe endokriinsete organite kasvaja korraga. On olemas mitu erinevat endokriinsete kasvajate kombinatsiooni, mis teadaolevalt esinevad koos, ja kõik need mustrid on liigitatud üheks erinevaks (MEN) sündroomiks.
Iga MEN-i sündroomi käigus tekkivad kasvajad võivad olla healoomulised või pahaloomulised. Healoomulised kasvajad on isereguleeruvad tuumorid, mis võivad põhjustada meditsiinilisi sümptomeid, kuid kasvavad aeglaselt, ei levita teistesse kehaosadesse ja ei ole surmaga lõppenud. Teiselt poolt on pahaloomulised kasvajad vähkkasvajad, mis võivad kiiresti kasvada, levida teistesse kehaosadesse ja isegi siis, kui need jäävad ravimata.
Sündroomid
Kõige sagedamate MEN-i sündroomideks on kolm sündroomi. Iga sündroom on põhjustatud spetsiifilisest geneetilistest kõrvalekalletest, mis tähendab, et kasvaja kombinatsioon töötab perekondades kui pärilik seisund. MEN-i sündroomi nimetatakse MEN 1, MEN 2A ja MEN 2B.
MEN 1: MEN 1 diagnoositud inimestel on hüpofüüsi, paratüreoidumi ja kõhunäärme kasvajad. Üldiselt on need tuumorid healoomulised, kuigi neil pole võimatu pahaloomuliseks muutuda.
MEN 1 Sümptomid: MEN 1 sümptomid võivad alata lapsepõlves või täiskasvanueas.
Sümptomid ise on muutlikud, kuna kasvajad hõlmavad endokriinseid organeid, mis võivad kehale avaldada laialdast mõju. Iga kasvaja põhjustab hormonaalse üleaktiivsusega seotud ebanormaalseid muutusi.
- Hüpofüüsi kasvajad põhjustavad peavalu , menstruaaltsükli häireid, viljatust, rinnapiima tootmist ja luude ületäitumist.
- Pankrease kasvajad põhjustavad kõhuvalu, oksendamist, kõhulahtisust ja haavandeid.
- Paratüroid-kasvajad põhjustavad kaltsiumisisaldust, mis võib esimese silmnähtava sümptomina tekitada neerukive.
MEN 2A: Inimesed, kellel on MEN 2, on kilpnäärme kasvajad, neerupealiste kasvajad ja paratüreoidide kasvajad.
MEN 2A Sümptomid: MEN 2A sümptomid algavad täiskasvanuks; tavaliselt, kui inimene on tema 30-ndatel. Nagu teistegi MEN-i sündroomide puhul, sümptomid tulenevad endokriinsete kasvajate üleaktiivsusest.
- Kilpnäärme kasvajad on tavaliselt MEN 2A esimesed märkimisväärsed kasvajad, mis võivad põhjustada turse või rõhku kaela piirkonnas ja võivad muutuda pahaloomuliseks.
- Neerupealiste kasvajad, mida nimetatakse feokromotsütoomiks , sisaldavad spetsiifiliselt neerupealise osa, mida nimetatakse neerupealiste medullaks. Pheokromotsütoom võib põhjustada kõrget vererõhku, kiiret südame löögisagedust ja higistamist.
- Paratüroid-kasvajad võivad põhjustada kõrge kaltsiumi taset ja sümptomid võivad hõlmata liigset janu ja sagedast urineerimist.
MEN 2B: see on haruldaste kasvajate harjumuste kõige vähem levinud ja seda iseloomustab kilpnäärme kasvaja, neerupealiste kasvaja, neuromaanid (tsüstid) kogu suus ja seedesüsteemis, luu struktuuri kõrvalekalded ja ebatavaliselt pikk ja kõhnus, mida nimetatakse marfanoidiks Omadused.
MEN 2B Sümptomid: sümptomid võivad alata lapsepõlves, sageli enne 10. eluaastat. MEN 2B kõige ilmsem sümptom on pikk, paksu välimusega. Neuromaanid ilmnevad kasvuna suus ja selle ümbruses, ja inimestel, kellel on MEN 2B, võib lisaks kilpnäärmevähi ja feokromotsütoomi sümptomitele esineda ka mao ja seedetrakti probleeme.
Diagnoosimine
Teie arst peaks muretsema, et teil võib olla MEN-i sündroom, mis põhineb enam kui ühe sisesekretsioonis kasvajal, koos teie perekonna ajalooga. Teie arstil ei ole MEN-i arutamiseks vaja kõiki MEN-i sündroomide allkirjastatud kasvajaid. Kui teil on rohkem kui üks tuumor või tunnus või isegi kui teil on üks MEK-iga seotud endokriinne kasvaja, võib teie arst teil hinnata teisi kasvajaid enne nende sümptomite tekkimist.
Sarnaselt ei ole ka MEN-i diagnoosimiseks vajalik perekonna ajalugu, sest inimene võib olla esimene haigusjuht. MEN-i põhjustavad spetsiifilised geenid on kindlaks tehtud ja diagnostika kinnitamiseks võib olla geneetiline testimine.
Igasuguse MEN-i sündroomi puhul võib esineda ka varieeruvust - teil võib olla MEN-i ka siis, kui te ei täida täielikult ühte tüüpilisest kasvaja mustrist.
Ravi
Kõik MEN-i sündroomide ravi sõltub mõnest erinevast tegurist. Mitte kõik, kellel diagnoositakse MEN 1, MEN 2A või MEN 2B, saavad sama täpset haigusjuhtumi. Üldiselt keskendub ravi kolmele peamisele eesmärgile, mis hõlmab sümptomite vähendamist, varajaste kasvajate avastamist ja pahaloomuliste kasvajate tagajärgede ärahoidmist.
Kui teil on hormonaalsete häirete põhjustatud sümptomid, peate tõenäoliselt nende sümptomite raviks. Endokriinsed haigused varieeruvad sageli aja jooksul, sest endokriinsed elundid toimivad positiivse ja negatiivse tagasiside kompleksse tasakaalu alusel. See tähendab, et hormoonid, mis muutuvad üleaktiivseks, võivad lõppeda teiste hormoonide tootmisel organismi allasurumise või stimuleerimisega. Seetõttu, isegi kui te saate mõneks ajaks hormonaalset ravi, võib tekkida vajadus teistsuguse ravi järele või annuse kohandamine tulevikus.
MEN-i ravi teiste oluliste aspektide hulka kuulub hoolikas jälgimine ja seire uute tuumorite kindlakstegemiseks ja pahaloomulisuse tuvastamiseks nii varakult kui võimalik. Pahaloomulisi kasvajaid võib enne ravi olulisemate terviseprobleemide tekkimiseks vajalikuks pidada kirurgia või keemiaravi.
Sõna alguses
Igasugune tuumor võib olla hirmutav. Ja rohkem kui üks kasvaja on veelgi hirmutavam. Kui teile on öeldud, et teil on või võib olla mitu endokriinse neoplaasia, siis on teil tõenäoliselt väga mures, millised sümptomid võiksid välja tulla ja kas teie tervislik seisund on ohus.
Asjaolu, et MEN-i sündroomid on tunnustatud ja liigitatud, muudab teie olukorra prognoositavamaks, kui see võib tunduda. Hoolimata asjaolust, et need on haruldased sündroomid, on neid üksikasjalikult määratletud ja nende haiguste juhtimiseks on olemas väljakujunenud meetodid. Kuigi teil on kindlasti vaja pidevat meditsiinilist jälgimist, on teie seisundi kontrollimiseks tõhusad viisid ja võite kindlasti olla kindel, et lähedase arstiabiga saate tervislik tulemus.
> Allikas:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H jt Mitmed endokriinset neoplaasiat ja hüperparatüreoidlaju-kasvajate sündroomid: lapseea kliinilised tunnused, geneetika ja seire soovitused. Clin Cancer Res . 2017. aasta 1. juuli, 23 (13): e123-e132.