Geneetiline roll pole mõjutatud peredele täiesti tuntud
Geneetiliselt on väga tõenäoline, et see mängib rolli kõigis Parkinsoni tõve liikides. Kuigi geneetilise kombinatsiooni spetsiifiline kombinatsioon võib suurendada teie haiguse riski, ei tähenda see tingimata seda, et saate seda.
Umbes 15 kuni 25 protsenti Parkinsoni tõvega inimestel on seisundi perekonnaajalugu , kas vahetu või teise astme seos.
Kui teil on üks või mitu nendest sugulasest, tekib Parkinsoni tõve risk veidi kõrgemal tasemel, kuid sellegipoolest ei ole teil kindel, et haigus tekib.
Vastupidisel juhul, kui teil on Parkinsoni tõbi, ei tohiks see väita, et ükski teie lapsest või lapselastest haigestub. See lihtsalt näitab, et nende risk on pisut kõrgem kui ilma perekonna ajaloota.
Lõpuks, enamikul Parkinsoni tõve juhtumitest ei ole teadaolevat põhjust (mida me nimetame kas idiopaatiliste või juhuslike haigustena). Kuigi perekonnas tundub, et neil on vormid, on nende arv väike protsent juhtudest - umbes 5-10 protsenti.
Parkinsoni tõvega seotud peamised geenimutatsioonid
On olemas selliseid Parkinsoni tõve vorme, mis tunduvad olevat mõjutatud perekondades esinevatest geneetilistest defektidest. Kipume seda nägema haiguse varajase algusega vormidega, mille puhul sümptomid ilmuvad palju varem kui keskmine vanus 60-aastane .
Perekondliku parkinsonismiga seotud üks geneetiliste mutatsioonide liik on nn SNCA geenis . See on geen, mis on seotud alfa-sünukleiinvalgu, biomolekuliga, mis võib kaasa aidata närvirakkude ebanormaalsusele, tootmisega. Kuigi üldine populatsioon on haruldane, on SNCA geenimutatsioon tuvastatud umbes kahe protsendi ulatuses Parkinsoni tõvega peresid.
2004. aastal leidsid teadlased sarnast geneetilisi mutatsioone paljudes perekondades, kus oli mõjutatud mitu liiget. Nn LRRK2 mutatsioon on täna seotud ligikaudu ühe kuni kahe protsendiga kõigist Parkinsoni juhtumitest, mis enamasti mõjutavad juutide, Ashkenazi, Põhja-Aafrika araabia-berberi või baski päritolu inimesi.
Teine GBA geeni sisaldav mutatsioon põhjustab juba Gaucheri haigust (pärilik häire, mida iseloomustavad verevalumid, väsimus, aneemia ja maksa ja põrna suurenemine). Uuringud on näidanud, et GBA mutatsioon esineb märkimisväärsel arvul Parkinsoni tõvega inimestel, mis viitab põhjuslikule seosele mutatsiooni ja haiguse vahel.
Geneetika ja keskkonnategurid
Keskkonnategurid on ka olulised Parkinsoni tõve allikad ja võivad mõnel juhul töötada koos geneetikaga haiguse tekitamiseks . 2004. aastal tehtud uuring näitas, et inimestel, kellel oli CYP2D6 geeni mutatsioon ja kes puutusid kokku pestitsiididega, oli Parkinsoni tõve tekitamine kaks korda suurem.
Üksinda on pestitsiidid, metallid, lahustid ja muud toksilised ained Parkinsoni tõvega seotud. Kuid huvitav on see, et neil, kellel oli CYB2D6 mutatsioon ja kellele pestitsiididega kokku puututi, ei leitud mingit suuremat haiguse tekkimise ohtu.
Sõna alguses
Kuigi praegusel hetkel ei pruugi otsest kasu olla, võib geneetilise testimise tulemused aidata kaasa Parkinsoni uuringutele, võimaldades teadlastel haigust paremini mõista ja arendada uusi ravimeetodeid. Kuigi testimise valik on isiklik, võib see osutuda kasuks, kui mitu pereliiget on mõjutatud või kui teie rahvusest tulenev oht on suur.
Allikad:
> Lesage, S. ja Brice, A. "Parkinsoni tõbi: alates monogeensetest vormidest kuni geneetilise tundlikkuse tegurid". Inimese molekulaarne geneetika . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Tegur, D .; William J. et al. Parkinsoni tõbi: diagnoos ja kliiniline juhtimine (2. väljaanne). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.