Connexin 26 mutatsioonid on kõige sagedasem kaasasündinud sensoneuralaalne kuulmiskaotus . Connexin 26 on tegelikult proteiiniühendus beeta2 (GJB2) geenis leitud valk. See valk on vajalik, et võimaldada rakkude omavahel suhelda. Kui Connexini 26 valku ei ole piisavalt, on sisekõrguse kaaliumisisaldus liiga kõrge ja kahjustab kuulmist.
Igaühel on kaks selle geeni eksemplari, aga kui igal sünnijärgsel vanemal on GJB2 / Connexin 26 geeni vigane koopia, võib beebi sündida kuulmiskaotusega. Teisisõnu, see on autosoomne retsessiivne mutatsioon .
Millised populatsioonid on Connexini 26 mutatsioonide ohus?
Connexini 26 mutatsioonid esinevad kõige sagedamini Kaukaasia ja Ashkenazi juudi populatsioonides. Asukenase juudi päritolu puhul on 1-ga 30 kandekurssi eurooplastele ja 1-ni 20 kandevõimega.
Connexini 26 mutatsioonide testimine
Inimesi saab testida, et näha, kas nad on geeni vigase versiooni kandjad. Samuti on tuvastatud veel üks geen, CX 30, mis vastutab mõne kuulmiskao eest. Sarnaseid katsetusi saab teha, et teha kindlaks, kas juba sündinud lapse kuulmiskaotus on seotud Connexin 26-ga. Katsetamine võib toimuda vereproovi või põseembi abil. Selleks, et katsetamise tulemused tagasi saada, kulub umbes 28 päeva.
Geneetiline nõustaja või geneetik võib kõige paremini suunata teid selle kohta, milline on katse kõige sobivam, võttes aluseks perekonna ajaloo, füüsilise läbivaatuse ja kuulmiskaotuse tüübi.
Kas Connexini 26 mutatsioonidega on seotud muid terviseprobleeme?
Connexini 26 mutatsioone peetakse kuulmiskaotuse mittesündroomiks.
See tähendab, et selle konkreetse mutatsiooniga ei kaasne ühtegi muud meditsiinilist probleemi.
Kuidas Connexin 26 on seotud kuulmiskahjustusega?
Connexini 26 mutatsioonidega seotud kuulmiskaotus on tavaliselt mõõdukas kuni sügav ulatus, kuid võib esineda mõningast varieeruvust. Varajane sekkumine on hädavajalik areneva aju tagamiseks ja see on saavutatud kuulmisaparaatide või kohelevate implantaatide kasutamisega.
Praegu on läbi viidud uuringud, milles vaadeldakse geeniteraapia võimalust vähendada Connexini 26 mutatsioonide põhjustatud kuulmiskadu või selle kõrvaldamiseks. Selline testimine on peamiselt läbi viidud hiirtega ja see on praktiliste inimkatsetustega aastaid eemal.
Allikad:
Kuulmiskaotuse geneetiline testimine (2015). Cincinnati Lastehaigla. Laetud 2015/09/09 http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Kõrv Instituut. Laekitud 2015/12/10 http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexini 26 geenitesti (nne). Pärandkoolide Harvardi Meditsiinikeskus. Laetud 2015. aasta 10.vee alates http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (konnexin 26) variandid ja mittesondromiidne sensorineuralne kuulmiskaotus: HuGE ülevaade. Genetika meditsiinis (2002) 4, 258-274
Tel Avivi Ülikooli Ameerika sõbrad. (2014. aasta 24. märts). Hiire kõrvadest inimestele? Geeniteraapia progressiivse kuulmislanguse lahendamiseks. ScienceDaily . Laaditud 10. detsembril 2015 aadressilt www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Uuendatud Melissa Karp, Au.D.