Kui teie hüpotalamus ei saa korralikult töötada
Kallmanni sündroom mõjutab mehi sagedamini kui naisi, mõjutades ligikaudu 1 8000-10 000 meessoost ja 1 40 000 kuni 70 000 naissoost kogu maailmas.
Kallmanni sündroom võib olla pärilik või võib ilmneda patsiendil, kellel puudub haigus perekonna ajalugu. Kõige tavalisem päritud vorm on X -seotud vorm . Selle vormi eest vastutab X-kromosoomi geen KAL1.
Järgmine kõige sagedasem pärilik vorm on tingitud kromosoomi 8 KAL2 geeni mutatsioonist. See on pärilik autosoomide domineerival viisil. Kallmanni sündroomi kolmas pärilik vorm on tingitud KAL3 geeni mutatsioonist ja on pärilik autosoomne retsessiivne häire. KAL3 geeni täpne asukoht pole veel avastatud.
Sümptomid
Kallmanni sündroomi korral ei saa osa aju, hüpotalamust, korralikult töötada. See põhjustab järgmisi sümptomeid:
- puberteedi läbikukkumine
- mingit lõhnaainet (anosmia) või väga nõrka lõhnaainet (hyposmia)
- alahinnatud munandid (krüptoorhidism) meestel
- väike peenis ( mikrophallus ) meestel
- menstruatsioon ei algupäraselt naistel (nn primaarne amenorröa)
- mõlema käe üheaegne liikumine (nn kaksiksilluline sükinesia) mõjutab umbes viiendikku meestest, kellel on häire
On ka teisi sümptomeid, mis esinevad harvem, näiteks sündinud ainult ühe neeruga või osteoporoosiga (nõrgad luud).
Diagnoosimine
Kui keegi ei saavuta puberteeti, läheb diagnoosimisele ja hooldamisele endokrinoloog. Seda tüüpi arst on spetsialiseerunud hormoonide häiretele ja võib täpselt määrata, miks puberteeti ei toonud.
On mitmeid põhjuseid, miks keegi ei pruugi puberteedi läbi minna. Kuid Kallmanni sündroom on ainus, mis ei ole lõhnatu.
Lõpp-testi läbiviimisel on tavaliselt lihtne kindlaks teha, kas Kallmanni sündroom võib esineda.
On kaks tüüpi lõhnatestid. Üks kasutab väikesi pudeleid, millel on neis erinev aine; teine test kasutab "nullist ja nuusuta" kaarte. Mõlemad testid kasutavad aineid, millel on tugevaim lõhn, mida enamik kõik teavad, nagu kohv. Kui testitaval isikul on normaalne lõhnatu olek, on lisaks Kallmanni sündroomile lisaks veel üks haigus.
Füüsiline läbivaatus näitab, kas meessoostes esineb lahjendamata munandite või väikeste suguelundite olemasolu. Kallmanni sündroomi perekonna ajalugu oleks oluline diagnoosimise põhjus. Luteiniseeriva hormooni (LH) ja folliikuleid stimuleeriva hormooni (FSH), samuti testosterooni või östrogeeni taseme mõõtmiseks tehakse vereanalüüs. Kõik need hormoonid on normaalse seksuaalse arengu jaoks olulised. Nende hormoonide väga madal tase tähendab, et on probleeme kas hüpotalamuse või ajuripatsiga.
Kallmanni sündroomi puhul on lõhnajuhtumi puudumine tingitud närilistevaheliste sibulate ajukahjustusest. Pea magnetresonantsuuring (MRI) skaneerimine võib näidata, kas need struktuurid on olemas või mitte.
Ravi
Kallmanni sündroomi ravi keskendub puuduvate hormoonide asendamisele.
Meeste puhul manustatakse kas testosterooni või hCG-d süstimisega graafikule. Naistele võetakse östradiooli tablette päevas. Progesterooni tablette võetakse menstruaaltsükli loomiseks iga kuu esimese 14 päeva jooksul iga päev. Kahe tüüpi tablettide võtmise alternatiiviks on rasestumisvastased pillid, mis sisaldavad nii östrogeeni kui ka progesterooni. Mõlemad mehed ja naised saavad viljatuse korral kasutada ka muid ravimeetodeid. Inimeste nõuetekohane ravi Kallmanni sündroomiga võimaldab neil saavutada normaalse reproduktiivtervise.
Allikad:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Kallmanni sündroomi kliiniline ja pärilik profiil Jordaanias." Reproduktiivtervis 1 (2004): ePub.
> "Kallmanni sündroom". Haruldaste haiguste andmebaas. Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. 6. veebruar 2008
> Saunders, Mark. "Kallmanni sündroomi mõistmine - vastused teie küsimustele." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6. veebruar 2008