Põletikuvastane ajuhaigus
Canavani tõbi on üks rühm geneetilisi häireid, mida nimetatakse leukodüstroofiateks, mille tagajärjeks on defektid müeliinkattes, mis katab aju närvirakke. Canavani haiguses põhjustab 17. kromosoomi geneetiline mutatsioon ensüümi puudulikkust, mida nimetatakse aspartoatsülaasiks. Ilma selle ensüümita tekib keemiline tasakaalutus, mis põhjustab müeliini hävimist ajus.
See põhjustab tervisliku ajukoe degeneratsiooni spongy kudedesse täis mikroskoopilisi vedeliku täidetud ruumid.
Canavani haigus on pärilik autosomaalse retsessiivse mustri järgi , mis tähendab, et laps peab haiguse arenemiseks pärinema igast vanemast ühe eksemplari muteeritud geenist. Kuigi Canavani tõbi võib esineda igas rahvusrühmas, esineb seda sagedamini Poola, Leedu ja Lääne-Venemaa asukanase juutide seas ja Saudi Araabia seas.
Sümptomid
Canavani tõve sümptomid ilmnevad varases lapsepõlves ja muutuvad aja jooksul hullemaks. Nende hulka võivad kuuluda:
- lihaskoe vähenemine (hüpotoonia)
- nõrgad kaela lihased põhjustavad kehva kontrolli
- ebanormaalselt suur pea (makrotsefaalia)
- jalad hoitakse ebanormaalselt sirgena (hüperekstensioon)
- käe lihased kipuvad painduma
- motoorsete oskuste kaotus
- vaimne alaareng
- krambid
- pimedus
- toitmise raskused
Diagnoosimine
Kui imiku sümptomid viitavad Canavani tõvele, võib diagnoosi kinnitamiseks teha mitmeid katseid.
Arvuti tomograafia (CT) skaneerimine või aju magnetresonantsuuring (MRI) näevad ette ajukoe degeneratsiooni. Vereanalüüse saab teha puuduva ensüümi kontrollimiseks või geneetilise mutatsiooni otsimiseks, mis haigust põhjustab.
Ravi
Canavani haiguse raviks pole, seega keskendub ravi sümptomite haldamisele.
Füüsiline, tööalane ja kõnepraktika võib aidata lapsel jõuda oma arengupotentsiaali. Kuna Canavani tõbi muutub järk-järgult halvemaks, surevad paljud lapsed noorena (enne 4-aastaseid), kuigi mõned võivad elada oma teismeliste ja kahekümnendate eluaastates.
Geneetiline testimine
1998. aastal võttis American College of Obstetricians and Gynecologists seisukoha avalduse, milles soovitati, et arstid pakuksid kanavanhaiguse kandjaanalüüse kõigile Ashkenazi juudi taustaga isikutele. Kandjal on üks geenimutatsiooni eksemplar, nii et ta ei arenda haigust, vaid võib edasi anda geeni mutatsiooni lastele. Hinnanguliselt kannab Ashkenazi juudi elanikkonnast 40 inimest Canavani haiguse geenimutatsiooni.
Soovitatav on kontrollida, et paarid, kellel on muteerunud geeni kandmise oht, enne imiku loomist kontrollitakse. Kui katsetulemused näitavad, et mõlemad vanemad on kandjad, võib geneetilise nõustaja anda rohkem teavet Canavani tõvega kaasneva lapse riski kohta. Paljud juudi organisatsioonid pakuvad Kanavani tõve ja teiste haruldaste haiguste geneetilisi uuringuid Ameerika Ühendriikides, Kanadas ja Iisraelis.
Allikad:
> "Canavani haigus". A-Z häired. 2. juuli 2008. Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi organisatsioon.
> "Canavani haigus". Leukoidöstroofia tüübid. 2. august 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Mis on Canavani haigus?" Haigused. National-Tay Sachsi ja liitlaste haiguste ühendus.