Vähese kolesteroolitaseme leidmine on tihti arvatavasti tervisele kasulik. Kuid perekondlik hüpobetalipoproteineemia on haruldane pärilik seisund, mis põhjustab kerget kuni väga madalat LDL-kolesterooli taset. See võib tekitada sümptomeid, mida on vaja ravida spetsiaalse dieedi ja täiendustega. (Teine haigus, mis võib olla näidustatud madalate HDL-tasemetega, on perekondlik alfa-lipoproteiini puudulikkus või Tangieri haigus.)
Tüübid
See häire esineb peamiselt valgu, apolipoproteiini b (apoB) mutatsiooni tõttu. See valk on seotud LDL- osakesega ja aitab transportida kolesterooli rakkudesse organismis.
On kaks tüüpi hüpobetalipoproteineemia: homosügootne ja heterosügootne. Selle seisundi homosügootsetel isikutel on mutatsioonid mõlemas geeni eksemplaris. Nende inimeste sümptomid on raskemad ja esinevad varem elus, tavaliselt kümne esimese eluaasta jooksul.
Teisest küljest on heterosügootsetel isikutel ainult üks eksemplar muteerunud geenist. Nende sümptomid on kergemad ja mõnikord ei pruugi nad isegi teada, et neil on selline meditsiiniline seisund kuni nende kolesterooli testimiseni täiskasvanueas.
Kolesterooli madal tase, eriti LDL-kolesterool, võib vähendada südamehaiguste riski. Kuid kui teie kolesterool on liiga madal, võib see põhjustada erinevaid tervisega seotud tüsistusi.
Sümptomid
Sümptomite raskus sõltub sellest, millist tüüpi perekondlikku hüpofetalipoproteineemiat teil on. Homosügootse perekondliku hüpobetalipoproteineemiaga isikutel on raskemad sümptomid kui heterosügootne tüüp, mille hulka kuuluvad:
- Kõhulahtisus
- Puhitus
- Oksendamine
- Rasvade, kahvatukollaste väljaheidete olemasolu
Lisaks gastrointestinaalsetele sümptomitele ilmneb imetajale või lapsele, kellel on homosügootne hüpobetalipoproteineemia, teisi sümptomeid, kuna vere lipiidide sisaldus veres on väga madal, abetalipoproteineemia sarnane. Need sümptomid on:
- Neuroloogilised probleemid. See võib olla tingitud vähestest kehas levivatest lipiididest või rasvlahustuvatest vitamiinidest. Need sümptomid võivad hõlmata ka aeglast arengut, sügavaid kõõluste reflekseid, nõrkust, kõndimisraskusi ja värisemist.
- Probleemid verehüübimisega . See võib olla tingitud K-vitamiini madalast tasemest. Punased vererakud võivad samuti ilmneda ebanormaalsed.
- Vitamiinipuudus. Rasvlahustuvad vitamiinid (A, K ja E) on ka nendel inimestel väga madalad. Lipiidid on olulised rasvlahustuvate vitamiinide transportimisel organismi erinevatesse piirkondadesse. Kui lipiidid, nagu kolesterool ja triglütseriidid , on madalad, ei suuda nad neid vitamiine transportida, kui neid vaja on.
- Ilu häired . See hõlmab nägemise ja puutetundlikkusega seotud probleeme.
Heterosügootse hüpobetalipoproteineemiaga inimestel võivad olla kerge seedetrakti sümptomid, kuigi paljudel pole sümptomeid.
Nendel tingimustel mõlemal kujul on madal üld- ja LDL-kolesterooli tase.
Diagnoosimine
Veres ringlevate kolesteroolitasemete uurimiseks viiakse läbi lipiidide paneel .
Kolesterooli test näitab tavaliselt järgmisi avastusi:
Homosügootne
- Kolesterooli üldsisaldus <80 mg / dl
- LDL-kolesterooli tase <20 mg / dl
- Väga madal triglütseriidide sisaldus
Heterosügootne
- Kolesterooli üldkogus <120 mg / dl
- LDL-kolesterooli tase <80 mg / dl
- Triglütseriidide tase on tavaliselt normaalne (<150 mg / dl)
Apolipoproteiini B tasemed võivad olla madalad või olematuks sõltuvalt hüpobetalipoproteineemia tüübist. Maksa biopsia võib samuti võtta, et teha kindlaks, kas maksahaigus aitab kaasa madalama lipiiditaseme saavutamisele. Need tegurid lisaks sümptomitele, millega inimene esineb, aitab kinnitada perekondlikku hüpobetalipoproteineemiat.
Ravi
Perekondliku hüpobetalipoproteineemia ravi sõltub haiguse tüübist. Inimestel, kellel on homosügootne tüüp, on oluline vitamiinide lisamine, eriti vitamiinid A, K ja E. Nendel juhtudel võib olla ka dieediarst, kuna võib osutuda vajalikuks rasvasisaldusega dieedi eriline toitumine.
Inimestel, kellel diagnoositakse heterosügootne hüpobetalipoproteineemia tüüp, ei pruugi ravi osutuda vajalikuks, kui neil haigusest sümptomeid ei esine. Kuid mõningaid heterosügootseid isikuid võib vaja minna erilisest toidust või saada rasvlahustuvate vitamiinidega täiendust, kui esinevad sellised sümptomid nagu kõhulahtisus või puhitus.
Allikad:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Mercki diagnoosi- ja teraapiajuhend. 19. väljaanne, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrisoni sisehaiguste põhimõtted. 18. väljaanne, 2015.