Tangieri haigus, mida tuntakse ka kui perekondlikku alfa-lipoproteiini puudulikkust, on äärmiselt haruldane pärilik seisund, mida esmakordselt kirjeldati Virginia rannikust väljas asuva saare Tangieri saarel. Selle haigusseisundi inimestel on väga madal HDL- kolesterooli tase mutatsiooni tõttu nime all ABCA1. See geen aitab valmistada valku, mis aitab eemaldada liigset kolesterooli raku sees.
Kui see proteiin toimib korralikult, kolesterool lülitatakse väljapoole rakku ja seondub apolipoproteiin A-ga . See moodustab HDL-i või "hea" kolesterooli, mis liigub maksas, et kolesterooli saaks ringlusse võtta. Ilma selle valgu jääb kolesterool rakkude sees ja hakkab nende sees kogunema.
Sümptomid
Tangieri haigust nimetatakse tavaliselt lapsepõlves. Tangieri haiguse sümptomid võivad ulatuda väga tõsisest kuni väga kerge ja sõltub sellest, kas sul on üks või kaks eksemplari muteerunud geenist.
Selle seisundi homosügootsetel inimestel on mutatsioonid mõlemas ABCA1 geeni eksemplaris, mis kodeerib valku ja kellel veres tsirkuleeritakse peaaegu puuduvat HDL-kolesterooli. Nendel inimestel on ka teisi sümptomeid kolesterooli kogunemise tõttu organismi mitmesugustes rakkudes, sealhulgas:
- Neuroloogilised kõrvalekalded, mis hõlmavad perifeerset neuropaatiat, vähenenud tugevust, valu kadu või kuumenetust, lihasvalu
- Sarvkesta pilv
- Suurenenud lümfisõlmed
- Seedetrakti sümptomid, nagu kõhulahtisus ja kõhuvalu
- Välimus või kollakad plaastrid soole limaskestas, sealhulgas pärasooles
- Suurenenud kollakasoranžsed mandlid
- Suurenenud maks
- Suurenenud põrn
- Enneaegne kardiovaskulaarhaigus
Teisest küljest on inimestel, kellel on heterosügootne Tangier'i tõbi, ainult üks eksemplar muteerunud geenist.
Neil on ka ligikaudu pool vereringes levivat HDL-i tavalisest kogusest. Kuigi inimestel, kes on selle seisundi suhtes heterosügootne, esinevad tavaliselt väga kerged või sümptomid puuduvad, on neil samuti oht enneaegsetel südame-veresoonkonna haigustel tänu ateroskleroosi tekke suurenenud riskile. Lisaks sellele võivad selle haigusega diagnoosida kõik lapsed, kes seda haigusseisundit kannavad.
Diagnoosimine
Teie tervishoiuteenuse osutaja teostab lipiidide paneeli , et uurida veres ringlevat kolesterooli taset. Kui teil on Tangieri haigus, ilmneb see test järgmiste avastustega:
- HDL-kolesterooli tase on homosügootsetel indiviididel alla 5 mg / dl
- HDL-kolesterooli vahemikus 5 kuni 30 mg / dl heterosügootsetel indiviididel
- Madal kogukolesterooli tase (vahemikus 38 kuni 112 mg / dl)
- Normaalsed või kõrgenenud triglütseriidid (vahemikus 116 kuni 332 mg / dl)
- Apolipoproteiini A tasemed võivad olla ka vähe olematud.
Tangieri haiguse diagnoosimiseks uurib teie tervishoiuteenuse osutaja teie lipiidide paneeli tulemusi ning kaalub ka teie tunnuseid ja sümptomeid. Kui teil on Tangieri haiguse perekonnaajalugu, võtab teie tervishoiuteenuse osutaja seda ka arvesse.
Ravi
Selle haiguse harulduse tõttu ei ole selle seisundi jaoks praegu saadaval ravimeid. Ravimid, mis suurendavad HDL-kolesterooli (mõlemad heakskiidetud ja eksperimentaalsed), ei näi TANDIERI tõvega inimestel suurenenud HDL-taset. Järgnevalt on soovitatav kasutada tervislikku toitu, mis on küllastunud rasvhapete sisaldusega. Operatsioonid võivad osutuda vajalikuks, võttes aluseks isiku sümptomid.
Allikad:
> Malloy MJ, Kane JP. Peatükk 19. Lipoproteiinide metaboliidide häired. In: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspani põhi- ja kliiniline endokrinoloogia, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C jt. Raskekujuline HDL-de puudulikkus seoses ABCA1 transportija uudsete defektidega. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangieri tõbi: epidemioloogia, patofüsioloogia ja juhtimine. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Peatükk 135. Ksantomatoosid ja lipoproteiinide häired. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatricki dermatoloogia üldarstid, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012