Epilepsia sündroomid on haigusseisundid, mida iseloomustavad krambid ja võimalikud muud seotud sümptomid. Kui teil esinevad korduvad krambid, on teie meditsiinilisel meeskonnal kasulik teada saada, kas teil on üks epilepsia sündroom, kuna on olemas spetsiifilised ravivõimalused, mis on nende jaoks kasulikud.
Juveniilne müoklooniline epilepsia on üks tunnustatud epilepsia sündroome ja on üks levinumaid.
Kui teil või teie lapsel on seda diagnoositud, võivad teie sümptomid olla hirmutavad, masendavad ja võivad tunduda teineteisega mitteseotud, kuid paljud teie kogemused on selle haigusseisundi osa ja tõhus ravi.
Sümptomid
Alaealiste müokloonilist epilepsiat iseloomustavad kolme tüüpi krambid, mis algavad lapsepõlves, tavaliselt vanuses 5 kuni 15 aastat. Üks sündroomi tunnustest on see, et krampide tüübid arenevad, kui lapsed jõuavad noorukieeni ja täiskasvanueas.
Puudumine krambid
Noorte müokloonilise epilepsiaga lapsed võivad alustada lapsepõlves puuduvate krampide tekkimist, mida sageli nimetatakse petit mal krambihoogudeks. Neid krampe peetakse episoodidena "tsoneeringuks välja", mille käigus laps ei tunne ümbrust ja ei suuda mõne sekundi jooksul reageerida.
Krampide puudumine on lühike ja sellega ei kaasne ebatavalisi või ebakindlaid füüsilisi liikumisi, mistõttu need võivad jääda tähelepanuta.
Kui lapsel on korduvalt puuduvad krambid, võivad lapsevanemad ja õpetajad tunnistada, et need episoodid ei ole lihtsad unenäod ja nad on teadlikud teadlikud muutused.
Müokloonilised krambid
Need krambid hakkavad tavaliselt ilmnema mitu aastat pärast krampide puudumist. Need koosnevad käte, jalgade või keha äkilisest jerkimisliikumisest, samuti teadvuse vähenemisest.
Mõnikord tekivad nad unisuse ajal kas magades või magades uinumisel.
Üldised toonilised kloonilised krambid
Mõni kuu kuni mõne aasta müoklooniliste krambihoogude algust hakkavad noorukite müokloonilise epilepsiaga kaasnema üldised toonilis-kloonilised krambid või mida sageli nimetatakse grand mal krambihoogudeks . Need krambid on intensiivsemad, hõlmates tahtmatuid liikumisi ja keha jäikus, millega kaasneb teadvuse vähenemine või väljakukkumine.
Noorte müokloonilise epilepsiaga inimestel võivad esineda episoodid, mille korral toimub mõne minuti jooksul järjest enam kui üks krambihood.
Diagnoosimine
Noorte müokloonilise epilepsia diagnoos põhineb mitmel teguril, mis seda sündroomi iseloomustab. Tegurid, mida teie arst arvestab teie noorukite müokloonilise epilepsia kindlakstegemisel, on järgmised:
- Krampide liigid ja teil esinevate krambihoogude kombinatsioonid
- Aju, mille jooksul krambid ilmnevad
- EEG mustrid ärkamise ja une ajal
- Krampide perekonna ajalugu
Mükloniline krambi tüüp on noorukite müokloonilise epilepsia kaubamärk, kuid müokloonilised krambid võivad esineda ka teiste epilepsia sündroomide korral.
Lisaks on rohkem kui pooled juveniilse müokloonilise epilepsiaga inimestel aju lainete aktiivsuse ebanormaalsed mudelid, mida on näha elektroentsefalogrammil (EEG).
Need EEG-mustrid on normaalse taustaga aktiivsus koos kaasnevate üldiste spike-lainete väljatõmbega, mitmete spike-laine kompleksidega ja / või fokaalsete heitmetega ärkveloleku ajal. Sleep EEG-uuringud võivad näidata mitmesuguste spike-laine komplekside või 3 kuni 4 Hz spike-laine komplekside mustrit.
Alamvenema müokloonilise epilepsiaga inimese aju MRI ei pruugi tingimata näidata mingeid konkreetseid diagnoosi viitavaid mustreid. Uuemad ajuraku pildistamise uuringute režiimid võivad näidata noorukite müokloonilise epilepsia teatud tunnuseid, kuid nende suundumuste uurimine on endiselt üsna uus, mistõttu ei ole lõplikke kriteeriume noorukite müokloonilise epilepsia kohta, mis põhinevad aju pildistamise uuringul.
Geneetika roll
Üldiselt esineb pärilik kalduvus noorukite müokloonilise epilepsia tekkeks. Inimestel, kellel on see, on keskmisest suurem tõenäosus pereliikmetega, kellel on mingit tüüpi epilepsia.
Spetsiifilisi geene või pärilikke mustreid ei ole lõplikult määratletud kui vastutavat juveniilse müokloonilise epilepsia eest, kuid on esinenud kolme geneetilisi kõrvalekaldeid, mis võivad olla seotud noorukite müokloonilise epilepsiaga: rs2029461 SNP in GRM4 ; rs3743123 CX36-s ja rs3918149 BRD2-s .
Ravi
On mitmeid lähenemisviise, mis mängivad mängu.
Ravimid
On olemas tõhusad ravimivastased ravimid. Nende hulka kuuluvad valproehape, levetiratsetaam, topiramaat, zonisamiid, lamotrigiin ja klonasepaam.
Enamik inimesi, kellel on noorukite müoklooniline epilepsia, peavad võtma ainult ühe ravimina kasutatava ravivastuse, mida nimetatakse monoteraapiaks. Kui teil tekivad kõrvaltoimed, pöördub arst teie teise ravimi juurde. Kui teil ei ole teie krambihoogude piisavat paranemist, võib teie arst lülitada retsepti teisele ravimile või välja kirjutada rohkem kui ühe ravimi kombinatsiooni optimaalse krambihoogude kontrollimiseks.
Elustiili juhtimine
Üldiselt, nagu ka paljudel epilepsiaga inimestel, on mõningaid elustiili tegureid, mis võivad haigushoogusid süvendada. Kõige sagedasemate krampide käivitajad noorukite müokloonilise epilepsia korral hõlmavad unehäireid, alkoholi tarvitamist, ravimite võtmist, mis teadaolevalt suurendavad krampide tekke riski ning kokkupuudet tuhmuvate tuledega ja raske stressiga. Selliste elustiilide käivitamise vältimine on krambihoogude ennetamise oluline komponent.
Vältida ravimeid
Huvitav on teada, et mõned vähivastased ravimid mõjutavad noorukite müokloonilise epilepsia hoogu. Karbamasepiin, okskarbasepiin ja fenütoiin võivad südamepuudulikkust ja müokloonust halvendada. Gabapentiin, pregabaliin, tiagabiin ja vigabatriin võivad samuti krampide, sealhulgas üldiste krampide süvenemist süvendada, mistõttu seda ei määrata tavaliselt selle seisundi jaoks.
Kirurgia
Üldiselt ei ole epilepsiaoperatsioon tavaline ravi lähenemine noorukite müokloonilise epilepsia puhul. Kuid mõnel juhul on see võimalus, kui krambid ei parane ravimiga.
Prognoos
Alamvene müokloonilise epilepsia krambid on enamasti piiratud, mis tähendab, et nad lõpevad iseenesest, ilma et nad muutuksid liiga pikaks või ohtlikeks. Loomulikult on isegi lühiajaline krambihoog, mida tuleb tõsiselt võtta. Seetõttu, kui teil on juveniilne müoklooniline epilepsia, peate oma ravimite võtma, et vähendada krambi raskusastet ja sagedust.
Aja jooksul on paljudel noortel täiskasvanutel, keda on diagnoositud noorukite müoklooniline epilepsia, mõni krambihoogude paranemine ja umbes 10 kuni 30 protsenti parandab piisavalt, et ravimeid ei pruugi enam kogu täiskasvanueas olla vaja.
Noorte müokloonilise epilepsiaga seotud tunnused
Iseloom
Mõned uuringud on näidanud, et noorukite müokloonilise epilepsiaga lastel ja noortel võib olla teatud määral vähenenud sotsiaalne teadlikkus või probleemid inimestevaheliste suhetega. Kuid need tunnused ei ole järjepidevad kõigile, kellel on selle sündroom, ja ei näi, et sellega kaasnevad kaasasündinud käitumishäired. Mõned meditsiinieksperdid on väitnud, et psühholoogilised mõjud, mis kaasnevad krampide kui noorte täiskasvanutega, võivad olla mõnede täheldatud psühhosotsiaalsete probleemide põhjuseks.
Intelligentsus
Noorte müokloonilise epilepsiaga inimeste kognitiivsed võimed ja luureandmed on keskmiselt samad kui eakatel, kellel ei ole epilepsiat.
Unehäired
Noorte müokloonilise epilepsiaga kaasnevad unehäired. Need häired võivad põhjustada vähem tõhusat une, mis avaldub väsimusena. Krambihoogude kontrollimiseks kasutatavad ravimid avaldavad positiivset mõju neile unehäiretele.
Sõna alguses
Epilepsia põhjustab stressi, ebakindlust ja muret neile, kellel on seisund ja nende vanemad. Asjaolu, et juveniilne mükloniline epilepsia on tunnustatud epilepsia sündroom, millel on tuntud ravi ja prognoos, võib leevendada mõningast ebakindlust.
Epilepsiaga elamine nõuab mõnda elustiili korrigeerimist, sealhulgas epilepsia vallandamise vältimist, ravimite järjekindlat kasutamist vastavalt retseptile, uute ravimite käivitamisel tekkivate kõrvaltoimete jälgimist ja teadlikkust ohutusnõuetest, mis mõjutavad sõidu- ja langusohtu. Enamik juveniilse müokloonilise epilepsiaga inimesi kogevad ravimeid kasutades krambihooge ja suudavad elada tervislikku ja produktiivset elu ilma oluliste piiranguteta.
> Allikad:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Noorte müokloonilise epilepsia kontseptsioonid ja vastuolud: endiselt > mõistatuslik epilepsia. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Geneetiline vastuvõtlikkus alaealiste müokloonilise epilepsia korral: geneetiliste seoste uuringute süstemaatiline ülevaade. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.