Geneetika mängib suurt rolli nii imikutele kui ka eakatele kuulmiskao ja kurtuse suhtes. Umbes 60 kuni 80 protsenti imiku kurtusest (kaasasündinud kurtus) võib seostada mõnevõrra geneetilise seisundiga.
Võimalik on ka geneetiline kuulmiskaotus ja omandatud kuulmiskaotus. Omandatud kuulmiskaotus on kuulmiskaotus, mis tekib keskkonnakahjustuse, näiteks ravimi kõrvaltoimete või kokkupuute tõttu kemikaalide või valju müraga.
Geneetilised sündroomid, mis põhjustavad kuulmiskaod
Mitte kõik kaasasündinud kuulmiskaotus on geneetiline, ja mitte kõik geneetiliselt seotud kuulmiskaod on sündinud. Kuigi enamus pärilikku kuulmiskaod ei ole seotud spetsiifilise sündroomiga, on paljud geneetilised sündroomid (tõenäoliselt üle 300) seotud kaasasündinud kuulmiskaotusega, sealhulgas:
- Alporti sündroom, mida iseloomustab neerupuudulikkus ja progressiivne senseneelne kuulmiskaotus.
- Branchio-Oto-neeru sündroom
- X-seotud Charcot Marie Tooth (CMT) - samuti põhjustab perifeerset neuropaatiat, jalgade probleeme ja haigusseisundit, mida nimetatakse "champaign pudeli vasikateks".
- Goldenhari sündroom, mida iseloomustab kõrva, nina, pehme suulae ja alakeha arenemine. See võib mõjutada ainult ühte näo külge ja kõrva võib osaliselt moodustuda.
- Jervelli ja Lange-Nielseni sündroomi kõrval on ka südame rütmihäired ja minestus.
- Mohr-Tranebjaergi sündroom (DFN-1) - see sündroom põhjustab sensönureaalset kuulmiskaotust, mis algab lapsepõlves (tavaliselt pärast seda, kui laps on õppinud rääkima) ja muutub järjest halvemaks. See põhjustab ka liikumisprobleeme (tahtmatud lihaste kokkutõmbed) ja raskusi neelamisel muude sümptomite seas.
- Norri tõbi - see sündroom põhjustab probleeme nägemise ja vaimsete häiretega.
- Pendred-sündroom-Pended sündroom põhjustab nii kõrva sensio-neuralaalset kuulmiskaod kui ka kilpnäärmeprobleeme (goiter).
- Sikskleri sündroomi-stickleri sündroomil on lisaks kuulmiskaotusele palju muid tunnuseid. Nende hulka võivad kuuluda huulte ja suulae, silmaprobleemid (isegi pimedus), liigesevalu või muud ühised probleemid ja näopiirkonna eripära.
- Treacher Collinsi sündroom - see sündroom põhjustab kondade luude vähearenenud nägu. Inimestel võivad olla ebanormaalsed näoomadused, sealhulgas silmalaugud, mis kalduvad langema allapoole ja vähe, et pole silmalaugu.
- Waardenburgi sündroom - lisaks kuulmislangusele võib see sündroom põhjustada silmade kahjustusi ja ebanormaalsusi juuste ja silmade pigmendis (värvus).
- Usheri sündroom võib põhjustada nii kuulmislangust kui ka vestibulaarset probleemi (peapööritus ja tasakaalu kadumine).
Geneetilise kuulmiskao mittesündroomsed põhjused
Kui päriliku kuulmiskaotusega ei kaasne teisi konkreetseid terviseprobleeme, nimetatakse seda mittesündroomiks. Enamik geneetilisest kuulmiskaotusest kuulub sellesse kategooriasse.
Mittesündroidset kuulmislangust põhjustavad tavaliselt retsessiivsed geenid.
See tähendab, et kui üks vanematest kannab kuulmiskaotusega seotud geeni, siis seda ei väljenda ega lapsel ei esine. Mõlemad vanemad peavad laskma lapsele retsessiivse geeni, et kuulmiskaotus oleks olemas.
Kuigi retsessiivse geeni kuulmiskaotus tundub olevat ebatõenäoline, on umbes 70 patsiendil 100 kuulmise kaotusest mittesündroomne ja 80-st neist 100-st on kuulmiskaotus, mis oli tingitud retsessiivsetest geenidest. Ülejäänud 20 protsenti tekib domineerivate geenide tõttu, mis eeldab ainult ühe vanema geeni kasutamist.
Kuidas mu hoolduse pakkujad märgistavad minu sünteetilist kadu?
Kui vaatate oma arsti märkmeid, võite leida lühendeid, mida te ei saa aru.
Siin on selgitus selle kohta, kuidas arstlikes märkustes võib mittesündroomne kuulmiskaotus olla märgistatud:
- häire nimetus
- ___ seotud kurtus (kus ___ on kurtus põhjustatud geen)
- geeni asukoha järgi
- DFN tähendab lihtsalt kurtust
- A tähendab autosomaalset valitsevat seisundit
- B tähendab autosomaalset retsessiivset funktsiooni
- X tähendab X-seotud (edastatakse läbi vanemate X-kromosoomi)
- number tähistab geeni järjekorda kaardistamisel või avamisel
Näiteks, kui teie arst nimetab kuulmise häire spetsiifiliseks geeniks, võite näha midagi sarnast OTOFiga seotud kurlit. See tähendaks, et teie kuulmise häire põhjustaks geen OTOF. Kuid kui teie arst kasutas geeni asukohta kuulmispuudega seotud kirjeldamiseks, näeksite te eespool loetletud punktide kombinatsiooni, näiteks DFNA3. See tähendaks seda, et kurtus oli autosoomne domineeriv geen kolmanda järjestusega geenide kaardistamiseks. DFNA3 nimetatakse ka konnexini 26-ga seotud kurtustena .
Kuidas saab kindlaks teha geneetilise kuulmiskahjustuse?
Geneetiliste põhjuste väljaselgitamine, millele ka arstid nimetavad etioloogias , võivad olla väga masendavad. Põhimõtte kindlakstegemise raskuste vähendamiseks peate meeskonnapõhist lähenemist kasutama. Teie meeskond peaks koosnema otolarüngoloogist, audioloogist, geneetikust ja geneetikonspetsialistist. See näib olevat suur meeskond, kuid enam kui 65 geneetilise variandiga, mis võib põhjustada kuulmislangust, soovid minimeerida testide hulka, kui neid on vaja.
Teie otolaryngologist või ENT võib olla esimene arst, keda näete geneetilise kuulmiskao põhjustamise kindlakstegemisel. Nad teevad üksikasjaliku ajaloo, viivad läbi füüsilise eksami ja vajadusel suunavad teid audioloogile põhjalikku audioloogiarengut.
Teine laboritöö võib hõlmata toksoplasmoosi ja tsütomegaloviirust, kuna need on sagedased prenataalsed infektsioonid, mis võivad põhjustada kuulmiskaotust imikutel. Siinkohal võib tuvastada südameteede üldised kuulmise kaotuse põhjused ja teid võib suunata geneetikale, et testida kahtlusega sündroomiga seotud konkreetseid geene.
Kui tavalised sündroomid on kas tuvastatud või kõrvaldatud, soovitab teie ENT geneetilisi ja geneetilisi nõustajaid. Kui kahtlustatakse kahtlusi geneetilisi variante, katsetatakse neid geene. Kui geneetiline variant pole kahtlustatav, siis teie geneetikaja arutleb, milliseid testimisvõimalusi on kõige paremini arvesse võtta.
Teie geneetika võtab audioloogia hindamisel teavet, et välistada mõned katsed. Nad võivad tellida ka teisi teste nagu elektrokardiogramm (EKG või EKG), et vaadata oma südame rütmi, mis aitab kitsendada ka seda, mida nad testivad. Eesmärgiks on geneetikum, et testimise kasu maksimeerida enne testide tellimist, mis võiks olla aja, jõupingutuste ja ressursside raiskamine.
> Allikad:
> Kaasasündinud kurtus. American Hearing Research Foundation'i veebisait. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Uuendatud märts 2017. Juurdepääs 30. septembril 2017.
> Geenid ja kuulmiskaod. Ameerika Akadeemia Otolaryngology - pea ja kael Surgery veebilehel. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Juurdepääs 30. septembril 2017.
> Geneetilise testimise lapsepõlve kuulmiskaod: ülevaade ja juhtumiuuringud. Audioloogia veebisait. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18. juuli 2011. Juurdepääs 30. septembril 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Päriliku kuulmiskao ja kuratuse ülevaade. 1999. aasta 14. veebruar [Uuendatud 2017 juuli 27]. Sisse: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH jt, toimetajad. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtoni Ülikool, Seattle; 1993-2017. Saadaval: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/