MS-ga seotud immuunsüsteemi geenid
Teie geenid on oluline tegur selle kohta, kas teil on risk MS- de arendamiseks või mitte, mida toetavad nii pere- kui ka teaduslikud uuringud.
Pereteadused tõestavad, et geenid mängivad rolli MS-s
Üldisest elanikkonnast on 1 750 võimalusega (0,1 protsenti) tõenäosus, et inimene arendab MS-d. Kuid MS-ga inimese identsel kaksikul on ligikaudu 25 kuni 40 protsenti MS-i arenemise tõenäosus ja MS-ga inimese õde või laps on 3 kuni 5 protsenti.
Teaduslikud uuringud tõestavad, et geenid mängivad rolli MS-s
New England Journal of Medicine avaldatud uuring 2007 leidis uue hulgikoldeskleroosi (MS) geneetilise riskifaktori. Uuring näitab, et inimestel, kellel on immuunsüsteemiga seotud kaks erinevat geeni (IL7RA ja IL2RA) teatud variatsioone, on MS tõenäolisem kui inimestel, kellel neid mutatsioone pole.
IZ7RA ja IL2RA on valgud, mis suunavad ühe tüüpi immuunrakkude (T-rakkude) toimet. Kuna geenid kontrollivad, kuidas valke organismis tehakse, muutuvad valgu tüübid geneetilist erinevust.
Valgu MS-iga seotud versioon võib aidata kaasa MS-ile, suunates need immuunrakud närvisüsteemi rünnakule, mis põhjustab demüelinisatsiooni ja kahjustusi ajus ja seljaaju. See kahjustus omakorda põhjustab MS-i sümptomite paljusust . Huvitaval kombel on IL2R-i mutatsioone seostatud 1. tüüpi diabeedi ja Gravesi haigusega, samuti autoimmuunhäiretega .
Mitmed teised uuringud on toetanud seost MS-i ja inimese immuunsüsteemi kontrollivate geenide vahel. Keerukaks on see, et riikliku MSi hinnangul on suur arv geneetilisi muutusi, mis hinnanguliselt on 50-100 ja mis määravad isiku riski MS-i arenemiseks ja kui nad arendavad MS-d, kui raske see on.
MS-i geneetilise teabe analüüsimine on keeruline ja aeganõudev, kuid kasulik, eriti kui see suudab MS-i teraapiaid paremini kohandada.
Alumine joon
On oluline mõista, et kui geenidel on oluline roll liikmesriikide arengus ja võib-olla muidugi, siis see ei ole kõik. Teisisõnu, MS ei ole otseselt pärilik haigus, seega ei ole mingit garantiid selle kohta, et teie perekonna ajalugu (või teie individuaalne geneetilise koodi) põhineb või mitte.
Selle asemel, kuidas MS areneb ja avaldub inimeses, on tõenäoliselt keerukas, mis hõlmab inimese geenide ja nende keskkonna vahelist dünaamikat. Näiteks võib geneetilise muutuse seeria muuta inimese vastuvõtlikumaks teatud keskkonda käivitajale, nagu viirus (kui me ei tunne neid täpselt käivitavaid) veelgi haavatavamaks.
Nüüdseks ei tee arstid geneetilisi uuringuid MS-ga inimestele ega MS-ga inimestega seotud pereliikmetele. Kuid kui MS geneetilist uurimistööd areneb (mis on väga kiire), võib ravi erineda inimese individuaalse geneetilise meigieeni järgi.
Allikad:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Hulgiskleroosi geneetika: ajakohane ülevaade. Immunoloogilised ülevaated , juuli, 248 (1): 87-103.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium et al. (2007). Genoomses uuringus tuvastatud sclerosis multiplex'i risk alleelid. New England Journal of Medicine, 30. august, 357 (9): 851-62.
Riiklik MS Society. Kes saab MS? (Epidemioloogia).
Riiklik MS Society. Põhifaktid: geneetika.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Paljude sclerosis multiplex'i populatsioonipõhine uuring kaksikud: ajakohastamine. Annals of Neurology, Mar, 33 (3): 281-5.