Stickleri sündroom on haruldane pärilik või geneetiline seisund, mis mõjutab organismi sidekoe. Täpsemalt on Stickleri sündroomiga inimestel tavaliselt kollageeni tekitavates geenides mutatsioon. Need geenimutatsioonid võivad põhjustada Stickleri sündroomi mõningaid või kõiki järgmisi omadusi:
- Silmaprobleemid - sh lühinägelikkus, vitreoretinaalne degeneratsioon, glaukoom , katarakt ja võrkkesta avad või eraldumine. Mõnel juhul võivad Stickleri sündroomiga seotud silmahaigused põhjustada pimedaksjäämist.
- Kesknärvisüsteemi kõrvalekalded, mis võivad põhjustada segatüüpi, sensönureaalset või juhtivat kuulmiskaotust, korduvaid kõrvapõletikke , vedeliku kõrvu või kõrva luude hüper-liikuvust.
- Skeletialused kõrvalekalded, sealhulgas kõverdunud selg (skolioos või kyphosis), hüper-liikuvad liigesed, varajane artriit, rindkere deformatsioon, lapseea puusahäired (nimetatakse Legg-Calve-Perte'i haiguseks) ja generaliseerunud liigeseprobleemid.
- Mõningate uuringute kohaselt võivad Stickleri sündroomiga inimestel esineda mitraalklapi prolapsi suurenenud esinemissagedus kui üldine populatsioon.
- Hammaste kõrvalekalded, sealhulgas maloklutsioon.
- Lamestatud näokorda nimetatakse mõnikord Pierre Robini järjestuseks. See sisaldab sageli selliseid funktsioone nagu lõhesulat , bifid-uvula, kõrge kaartega maasooke, tavaline kaugemal olev keel, lühenenud lõug ja väike lõualuu. Sõltuvalt nende näoomaduste tõsidusest (mis on üksikisikute vahel väga erinev), võivad need seisundid põhjustada toitumisprobleeme, eriti lapseea jooksul.
- Muud funktsioonid võivad hõlmata hüpertooniat , lamedaid jalgu ja pikki sõrme.
Stickleri sündroom on väga sarnane Marshalli sündroomiga seotud seisundile, kuigi Marshalli sündroomiga inimestel on lisaks Stickleri sündroomi paljudele sümptomitele tavaliselt lühenenud kasv. Stickleri sündroom jaguneb viide alamtüübiks, sõltuvalt sellest, millistel eespool nimetatud sümptomitel esineb.
Sümptomid ja tõsidus on Stickleri sündroomiga isikutel isegi sama perekonna sees.
Põhjused
Stickleri sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt ligikaudu 1 7500 sündimisel. Arvatakse siiski, et seisund on alahindatud. Stickleri sündroomi antakse vanematelt lastele autosoomide domineerivas vormis. Lapse haigusseisundit kandva Stickleri sündroomi vanema risk on iga raseduse korral 50%. Stickleri sündroom esineb nii meestel kui naistel.
Diagnoosimine
Stickleri sündroomi võib kahtlustada, kui teil on selle sündroomi tunnused või sümptomid, eriti kui teie peres on diagnoositud Stickleri sündroom. Stickleri sündroomi diagnoosimisel võib olla kasu geneetiline testimine, kuid meditsiinikogukonnas ei ole praegu standardseid diagnoosi kriteeriume.
Ravi
Stickleri sündroomi raviks ei ole, kuid Stickleri sündroomi sümptomite ravimiseks on olemas palju ravimeetodeid ja ravimeetodeid. Stickleri sündroomi varajane äratundmine või diagnoosimine on oluline, et seonduvaid seisundeid saaks kontrollida ja kohe ravida. Näo kõrvalekallete, nagu lõualuu, kirurgiline korrektuur võib olla vajalik, et aidata süüa ja hingata.
Korrektsiooniläätsed või kirurgia võib olla kasulik silmaprobleemide ravimisel. Kuuldeaparaadid või kirurgilised protseduurid nagu ventilatsioonitorude paigutamine võivad parandada või ravida kõrva probleeme. Vahel võivad põletikuvastased ravimid olla kasulikud artriidi või liigesprobleemide raviks, rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks liigeste kirurgiline asendamine.
Allikad:
Geneetika kodu viide. Stikklööndi sündroom. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfani Sihtasutus. Stikklööndi sündroom. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. Stikklööndi sündroom. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.