Aplasia cutis congenita on nahahaigus, mis põhjustab lapse sündi puuduva nahaplaadiga. Aplasia cutis congenita võib esineda iseenesest või teiste haiguste nagu Johansoni-Blizzardi sündroomi ja Adams-Oliver'i sündroomi sümptomina. Aplasia cutis congenita võib olla päritud või ilmneda ilma haigusseisundi perekonnaajaloost. See häire mõjutab nii etnilise päritolu mehi kui ka naisi ning esineb umbes 1-l 10 000 sünnil.
Teadlased pole kindlad, millised geenid põhjustavad aplasia cutis congenita't, kuid nad kahtlustavad, et naha kasvu mõjutavad geenid võivad olla muteerunud. Mõnel juhul võib seisund olla tingitud kokkupuutest methimasooliga, ravimiga, mida kasutatakse hüpertüreoidismi raviks. Muud juhud võivad olla põhjustatud ka viirusest või lapse vigastamisest raseduse ajal. Kui haigus on päritud , annab see tavaliselt ainult ühe vanema.
Märgid ja sümptomid
Aplasiaga sündinud lapsel puudub cutis congenita nahaplaat, tavaliselt peanahal (70 protsenti inimestest). Puuduvad plaastrid võivad tekkida ka pagasiruumi, käte või jalgade korral. Enamikul lastel on ainult üks puuduv nahaplokk; siiski võib olla mitu plaastrit. Mõjutatud piirkond on tavaliselt kaetud õhuke läbipaistva membraaniga, täpselt määratletud ja mitte põletikuline. Avatud ala võib tunduda haavandi või avatud haava. Mõnikord paraneb kadunud nahaplaaster enne lapse sündimist.
Puuduv plaaster on tavaliselt ümmargune, kuid võib olla ka ovaalne, ristkülikukujuline või tähtkuju. Kui suur plaaster on erinev, on see erinev.
Kui aplasia cutis congenita esineb peanahal, võib puuduva plaastri sees kolju defekt. Sellisel juhul on plaastri ümber sageli moonutatud karvakasv, mida tuntakse juuksekarva märgina.
Kui luu on kahjustatud, on suurenenud infektsioonide oht. Kui luu on tõsiselt ohustatud, võib aju katte kokku puutuda ja verejooksude oht suureneb.
Diagnostika saamine
Aplasia cutis congenita diagnoositakse imiku naha välimuse põhjal. Defekte saab märata vahetult pärast sündi. Kui plaaster paraneb enne lapse sündi, puuduvad juuksed kahjustatud alalt. Selle seisundi diagnoosimiseks ei ole vaja spetsiifilisi laboratoorsed uuringuid. Uurige võimalikult olulisi luu- või pehmete kudede defekte, et uurida väga suuri peanaha defekte, eriti juuksekarva märkidega.
Ravi
Kõige sagedamini on aplasia jaoks ainus ettevalmistus, mis on vajalik kaasasündinud tsüstidena, on õrnalt puhastatud kahjustatud piirkond ja hõbeda sulfadiaasiini kasutamine, et vältida plaastri kuivamist. Enamik mõjutatud piirkondi ravib endas mitme nädala jooksul, mistõttu tekib karvutu arm. Väikesed luu defektid asuvad tavaliselt ka esimesel eluaastal. Operatsiooni võib tavaliselt vältida, välja arvatud juhul, kui puuduv nahapiirkond on suur või see mõjutab mitmeid peanaha piirkondi.
Allikad:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. Aplasia Cutis Congenita