Narkootikumide Instituudi andmetel mõjutab invasiivne rinnanäärmevähk ligikaudu ühte kaheksast USA naisest ja umbes 5% kuni 10% kõigist rinnavähistest on pärilikud.
Praegu tunnevad enamus inimesi BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsioone, mis on pärilikud geenimutatsioonid või DNA järjestuse kõrvalekalded, mis suurendavad rinnanäärmevähi tekke riski.
Riikliku Vähiuuringute Instituudi statistika järgi on 70-aastaselt 55-65 protsenti naistest, kes on pärinud BRCA1 geenimutatsioonid, ja ligikaudu 45 protsenti naistest, kes on BRCA2 geeni mutatsiooni pärinud, tõenäoliselt diagnoositakse rinnavähk. Praeguseks on BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid peaaegu 20 protsenti kuni 25 protsenti kõigist pärilikest rinnavähkidest.
Kuid need andmed moodustavad vaid väikese osa naistest, kes haigust arenevad. Kas teadlased on täpsemalt määratlenud täiendavaid geneetilisi variante või tegureid, mis võivad olla rinnavähi kujunemises? Tegelikult on nad.
Uued geenimutatsioonid on kaks uuringut
2017. aasta oktoobris avaldati ajakirjades Nature and Nature Genetics kaks uuringut, milles kirjeldati 72 eelnevalt avastamata geenimutatsiooni, mis suurendavad naiste riski rinnavähi tekkeks. Uuringute läbiviinud rahvusvahelist meeskonda nimetatakse OncoArray konsortsiumiks ja see koosnes enam kui 500 teadlastest üle 300 institutsiooni kogu maailmas - seda uurimist peetakse kõige ulatuslikumaks rinnavähi uuringuks ajaloos.
Uuringu andmete kogumiseks analüüsisid teadlased 275 000 naist, kellest 146 000 on saanud rinnavähi diagnoosi. See tohutu teabe kogumine aitab teadlastel leida uusi riskifaktoreid, mis panevad mõned naised rinnavähki esile ja võivad anda teavet, miks teatud vähkide tüüpe on raskem ravida kui teisi.
Siin on mõned selle murrangulise uuringu eripärad:
Kahes uuringus avastasid teadlased 72 uut geneetilisi mutatsioone, mis aitavad kaasa päriliku rinnavähi tekkele.
Nende geneetiliste variantide leidmiseks analüüsisid uurijad uuringus osalenud naiste vereproovide DNA-d; peaaegu pooled olid saanud rinnavähi diagnoosi. DNA-d mõõdeti kogu genoomis rohkem kui 10 miljonil saidil, et otsida väikseid vihjeid selle kohta, kas DNA-st naistel, kellel oli diagnoositud rinnavähk, oli DNA-st mingil moel erinev neis, kes polnud diagnoositud.
72st variandist leidsid aset leidnud teadlased 65-st üldiselt rinnanäärmevähi suurenenud riskiga.
Ülejäänud seitse varianti on korrelatsioonis suurenenud riskiga arendada hormoonretseptor-negatiivset rinnavähki. Ameerika vähiliit määratleb seda tüüpi rinnavähki, öeldes: "Hormooni retseptor-negatiivsetel (või hormoon-negatiivsetel) rinnavähitel pole östrogeeni ega progesterooni retseptoreid. Ravi hormoonraviproduktidega ei ole nende vähktõbete jaoks kasulik. Teisisõnu võivad need geneetilised variandid põhjustada rinnavähi tüüpi, mille puhul hormoonravimid ja -ravimid, nagu tamoksifeen või femara, ei piisa.
Kui varasematele avastustele lisatakse, toovad need uued leiud kaasa geneetiliste mutatsioonide koguarvu, mis on seotud rinnanäärmevähi suurenenud riskiga umbes 180-le.
Nagu uuringus öeldud, suurendavad äsja avastatud geneetilised variandid naise rinnavähi tekke riski ligikaudu 5% -lt 10% -ni. Kuigi need mutatsioonid ei ole nii mõjukad kui BRCA1 ja BRCA2, näitavad uuringud, et need väikesed variandid võivad neil naistel avaldada kompositsiooni, mis võib suurendada haiguse arenemise potentsiaali.
Mida see tähendab naistel, kellel on risk saada pärilikku rinnavähki
Selline teave jagab mittetulundusühingut Breastcancer.org, mis on pühendunud eesmärgile koguda teavet ja luua kogukonnas rinnavähi ohvritele. "Enamikul inimestel, kellel on rinnavähk, ei ole haigus perekonna ajalugu.
Siiski, kui on olemas tugev rinnanäärme- ja / või munasarjavähi perekonna ajalugu, võib olla põhjust uskuda, et isik on pärinud kõrvalekalduva geeni, mis on seotud rinnavähi suurema riskiga. Mõned inimesed otsustavad välja selgitada geneetilisi katseid. Geneetiline test hõlmab vere või süljeproovi andmist, mida on võimalik analüüsida, et nende geenide kõrvalekaldeid koguda. "
Praegu on selle haiguse kõige levinumad geneetilised testid BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsioonid. Kuid kuna teaduses tuuakse esile rinnavähiga seotud täiendavad geneetilised variandid, võib teie arst soovitada täiendavaid analüüse geneetilise nõustajaga . Kui teie isiklik või perekondlik ajalugu osutab, et võiksite olla teiste geneetiliste kõrvalekallete kandja, võib teie jaoks kasulik olla üksikasjalikum geneetiline paneel. Kuna geneetikavaldkonna edasiminek jätkub, võimaldavad täpsemad katsemenetlused rinnavähi riskifaktorite varasemat tuvastamist, individuaalset lähenemist hooldusele ja paremaid ravivõimalusi.
Kas seal on ennetavad meetmed, mida naised saavad võtta?
Breastcancer.org soovitab naistel, kes teavad, et neil on rinnavähiga seotud geneetiline mutatsioon, kaaluma riskide vähendamiseks järgmisi ennetusmeetmeid :
Hoidke kehakaalu tervislikus vahemikus
Osalege regulaarselt treeningprogrammi
Vältige suitsetamist
Kaaluge alkoholi vähendamist või kõrvaldamist
Sööge toitainerikka toitu
Rohkemate agressiivsete ennetusstrateegiate hulka võivad kuuluda:
Alustage päriliku rinnavähi skriinimist varases eas, olenevalt naise perekonna ajaloost
Hormonaalsed ravimeetodid
- Profülaktiline mastektoomia või tervete rindade kirurgiline eemaldamine
Sõna alguses
Iga naise perekonna ajalugu on ainulaadne, seetõttu pole päriliku rinnanäärmevähi ennetamiseks ja raviks ühtegi sobivat lähenemisviisi. Kui teil on oht päriliku rinnavähi kujunemiseks, on see ennetav ja pidage nõu oma arstiga, kuidas kõige paremini haiguse riski vähendada ja vajadusel saada teile sobivaid meditsiinilisi sekkumisi.
Kui peaksite leidma ennast rinnavähi hirmuäratava diagnoosiga silma peal, siis pöörduge teiste toetamiseks. Rinnavähkide kogukond on edukas ja see on täis mõnede kõige vastupidavamate naistega, kellest kunagi kohtud. Nad julgustavad teid reisides. Lisaks sellele võib täiendav toit võib leevendada rinnavähi diagnoosimisega kaasnevaid isolatsiooni tundeid.
> Allikad:
> Rinnavähihormooni retseptori staatus. American Cancer Society'i veebisait. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Cancer Stat Faktid: Naine rinnavähk. National Cancer Institute'i veebisait. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J jt Assotsiatsioonanalüüs näitab 65 uut rinnavähi riskikõikumist. Loodus. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Kümme varianti, mis on seotud östrogeeni retseptor-negatiivse rinnavähi riskiga. Looduse geneetika. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Uuring leiab 72 uut geneetilisi mutatsioone, mis on seotud rinnavähiga. Breastcancer.org veebisait. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found