Pärilik haigus põhjustab äärmiselt tundlikku päikesevalgust
Xeroderma pigmentosum (XP) on pärilik haigus, mis põhjustab äärmist tundlikkust ultraviolettkiirguse (UV) valguse suhtes. UV-kiirgus kahjustab rakkude geneetilist materjali ( DNA ) ja häirib normaalset rakkude funktsiooni. Tavaliselt korrigeeritakse kahjustatud DNA keha, kuid XP-ga inimeste DNA-resüsteemid ei tööta korralikult. XP-s kahjustatud DNA koguneb ja muutub kahjulikuks organismi rakkudele, eriti nahas ja silmas.
Xeroderma pigmentosum on pärilik autosoomne retsessiivne muster . See mõjutab nii etnilise päritolu mehi kui ka naisi. XP hinnanguliselt esineb USA-s 1 000-st inimesel. Mõnedes maailma piirkondades, näiteks Põhja-Aafrikas (Tuneesia, Alžeeria, Maroko, Liibüa, Egiptus), Lähis-Idas (Türgi, Iisrael, Süüria) ja Jaapanis, esineb sagedamini XP.
Naha sümptomid
Xeroderma pigmentosumiga inimestel on nahasümptomid ja muutused päikese käes. Need võivad hõlmata järgmist:
- ebatavaliselt tugev päikesepõletus, mis võib sisaldada villide tekkimist pärast seda, kui see on lühikese aja jooksul päikese käes
- päikesepõletus kestab oodatust palju kauem, mõnikord mõne nädala jooksul
- palju freckles varajases eas arengut
- liiga kuiv nahk (kseroos)
- töötlemata naha kasvu (päikese keratoosid)
- ebaregulaarsed tumedad laigud
- mis tahes kolmest levinud nahavähi tüübist: basaalrakuline kartsinoom, lamerakk-kartsinoom või melanoom
Nimetus "xeroderma pigmentosum" tähendab "kuivpigmenteeritud nahka". Ajalise päikesega kokkupuude põhjustab naha tumedamaks, kuivaks ja pärgamentidele sarnaseks. Isegi laste puhul näeb nahk välja selliste põllumeeste ja meremeeste naha, kes on päevi paljude aastate jooksul olnud.
Xeroderma pigmentosumiga inimestel, kes on nooremad kui 20 aastat, on rohkem kui 1000 korda suurem kui nahavähi tekke oht kui haigust põdevad inimesed.
Esimene nahavähk võib tekkida enne, kui XP-ga laps on 10-aastane, ja tulevikus võib tekkida veel palju nahavähki. XP-s tekib kõige sagedamini nahavähk näol, huultel, silmadel ja keele otsal.
Silma sümptomid
Inimesed, kellel on xeroderma pigmentosum, tunnevad ka silma sümptomeid ja muutusi päikese käes. Need võivad hõlmata järgmist:
- silmad on päikese käes valuliselt tundlikud
- silmad on kergesti ärritunud ja muutunud veretulemaks
- ektropion, väljaulatuv silmalaugude serv
- sarvkesta põletik (keratiit), silma esiosa selge osa, mis laseb valguse läbi
- sarvkesta hägusus
- silmalaugude naha tumendamine; mõnikord väljaulatuvad ripsmed
Närvisüsteemi sümptomid
Umbes 20 kuni 30 protsenti xeroderma pigmentosumiga inimestel esineb ka närvisüsteemi sümptomeid, nagu:
- kuulmislangus, mis aja jooksul halveneb
- nõrk koordineerimine
- spastilised lihased
- väiksem kui normaalne pea (nn mikrotsefiaal)
- intellektuaalne kahjustus, mis aja jooksul halveneb
- krambid
Närvisüsteemi sümptomid võivad esineda juba lapsepõlves või nad võivad ilmneda alles hilises lapsepõlves või noorukieas. Mõnedel inimestel, kellel on XP, tekib kõigepealt kerget närvisüsteemi sümptomid, kuid sümptomid kipuvad aja jooksul halvenema.
Diagnoosimine
Xeroderma pigmentosumi diagnoos põhineb naha, silmade ja närvisüsteemi sümptomitel (kui on olemas). Vere või nahaprooviga läbi viidud spetsiaalne test võib otsida XP-s sisalduvat DNA-d parandava defekti. Võib teha katseid, et välistada muid häireid, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid, nagu Cockayne sündroom, trikhotiiodüstroofia, Rothmund-Thomsoni sündroom või Hartnup haigus.
Ravi
Xeroderma pigmentosum ei ole ravivat, seega keskendub ravi kõigile olemasolevatele probleemidele ja takistab tulevikus tekkivate probleemide tekkimist. Naha spetsialist ( dermatoloog ) peaks ravima või eemaldama kõiki vähktõbe või kahtlaseid kahjustusi.
Silmaarst ( silmaarst ) saab ravida silma probleeme, mis esinevad.
Kuna kahjustusi põhjustab UV-kiirgus, on suur osa probleemide ennetamisel naha ja silmade kaitse päikesevalguse eest. Kui XP-l peab kellaajal väljas käima, peaks ta kandma pikkaid varrukasid, pikki pükse, kindaid, mütsi, päikeseprille ja küljerakke ning päikesekaitset. Siseruumides või autos peaks aknad olema suletud, et blokeerida UV-kiirgust päikesevalguse eest (kuigi UVA valgust saab ikkagi tungida, nii et inimene peab olema täielikult riietatud). XP-ga lapsed ei tohiks päevasel ajal mängida õues.
Mõned sisevalgustuse tüübid (näiteks halogeenlambid) võivad ka valguse tekitada. Võimaluse korral tuleks identifitseerida ja kõrvaldada UV-valguse sisevoodrid kodus, koolis või töökeskkonnas. XP-ga inimesed võivad kaitsta ka UV-valguse tuvastamata allikate eest päikesekaitsekatte siseruumides.
Muud olulised probleemide ennetamise osad on sagedased nahaeksamid, silmaarst, närvisüsteemi probleemide, nagu kuulmiskaotus, varajane testimine ja ravi.
Allikad:
"Xeroderma pigmentosumi mõistmine". Patsienditeabe väljaanded. 2006. Clinical Center, National Institute of Health.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22. aprill 2008. GeneTests.