Identifitseeritud aastal 2004
1989. aastal jõudis Utahi Ülikooli doktor Katherine W. Timothy ametisse laps. Dr Timothy märkis, et lapsel oli südame rütmihäire ja sõrmede ja varbade turvavööd. Sellel lapsel oli seda, mida tuntud Timoteose sündroomina ja mida nimetati Dr Timothy väljapaistvaks karjääriks, kui teadur uuris ebaregulaarsete südame rütmide põhjuseid.
2004. aastal tegi rahvusvaheline teadlaste rühm kindlaks Timoteose sündroomi eest vastutava geneetilise mutatsiooni geenis, mida nimetatakse CACNA1C, ning määratles ametlikult meditsiinilises kirjanduses sündroomi. See mutatsioon, mis põhjustab sündroomi, esineb spontaanselt ja ei ole pärilik.
Ei ole teada, kui palju lapsi on mõjutanud Timoteose sündroom. Uurijad identifitseerisid 17 last ja arvavad, et teised sündroomiga lapsed diagnoositakse, kui arstiteaduskond saab sellest haigusest teada.
Sümptomid
Timotiidsündroomiga lastel on kaltsiumi voolu probleem kehas rakkudes. Kaltsium on üks olulisemaid molekule kehas, ja selle voolamise häirimine võib põhjustada paljusid sümptomeid. Need võivad hõlmata järgmist:
- Potentsiaalselt surmaga lõppevad südame rütmihäired
- Südamefunktsioonid
- Sõrmede sõrmed ja varbad (syndaktyly)
- Nõrgestatud immuunsüsteem
- Kognitiivsed raskused
- Autism
- Madal veresuhkur (hüpoglükeemia)
Diagnoosimine
Kontrollitakse, kas lapsel on geneetiline häire, kõiki lapse või sõrmedega sündinud lapsi. Elektrokardiogramm (EKG) tuvastab ebanormaalseid südame rütmi. Ehhokardiogramm (südame ultraheliuuring) tuvastab südamepuudulikkuse. Autism on keeruline häire ja seda võib olla raske tuvastada.
Nõrkade sõrmede ja varbade kombinatsioon ning südame rütmi ebanormaalsus viitab Timoteose sündroomi diagnoosile.
Ravi
Hea uudis on see, et kaltsiumi ebanormaalset voolu kehas saab ravida kaltsiumikanalit blokeerivate ravimitega nagu Calan (verapamiil) või Procardia (nifedipiin). Seda tüüpi ravimeid ravivad lapsed Timoteose sündroomiga, lootes, et ravimid vähendavad ebaregulaarseid südame rütmi ja parandavad kognitiivset funktsiooni.
Teadusuuringud jätkuvad
Teadlaste meeskond jätkab tööd, hinnates, kuidas kaltsiumikanalit blokeerivad ravimid mõjutavad Timoteose sündroomiga inimesi. Nad jätkavad ka otsida geene, mis põhjustavad ebaregulaarseid südame rütmi ja kuidas ebanormaalne kaltsiumi vool kehas võib olla seotud autismiga.
Allikad:
> "Identifitseeritud harv lapsepõlv geneetiline sündroom". Uudiste pressiteated. 30. september 2004. Lastehaigla Boston.
> "Timoteose sündroom". Haruldaste haiguste indeks. Aprill 04. Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon.