Sturge-Weberi sündroom on naha ja närvisüsteemi haigus. Tema kõige märkimisväärsem sümptom on heleroosat kuni sügava lillase sünnimärgi nägu nimega sadamveini plekk. Siiski ei ole kõigil inimestel, kellel on portveini plekid, Sturge-Weberi sündroom. Sturge-Weberi sündroom on sündinud, kuid pole teada, mis põhjustab seda või täpselt seda, kui sageli see esineb.
See mõjutab nii etnilise päritolu mehi kui ka naisi.
Sturge-Weberi sündroomi kolme tüüpi:
- Tüüp I - kõige levinum tüüp, sisaldab sademe veini plekki ja aju angioomid
- II tüüp - sademeveini plekk, kuid aju angioma ei ole
- Tüüp III - aju angioma, kuid mitte port-veini plekk
Sümptomid
Sturge-Weberi sündroomi sümptomiteks on:
- Portveini plekk - See sünnimärk näol võib varieeruda, kuid see hõlmab tavaliselt vähemalt üht ülaosa silmalaugu ja otsmikut. See võib ulatuda helekollastest kuni sügava lilla värvini ja selle põhjuseks on väikeste veresoonte (kapillaaride) ülemäärane kasv vaid naha pinnal. Punavalkudega võib pordi veini plekist näha raskemini näha.
- Krambid. Umbes 75 kuni 90 protsenti Sturge-Weberi sündroomiga inimestel tekivad krambid, sageli alates aastast kuni ühe aastani. Krambid on tingitud veresoonte (angioma) liigsest kasvusest aju pinnal, tavaliselt aju tagaküljel samal küljel kui sadama veini plekk.
- Nõrkus - ligikaudu 25 kuni 56 protsenti inimestest tekib keha ühe külje (hemiparees) nõrkus või kaotus, sageli sadulveinipuuga vastassuunas.
- Arengupeetus ja vaimne aeglustumine mõjutavad ligikaudu 50 kuni 60 protsenti inimestest.
- Peavalud
- Silma suurenenud rõhk (glaukoom) - ligikaudu 70 protsendil inimestel tekib silma glaukoom silma lähedal.
Diagnoosimine
Sturge-Weberi sündroomi diagnoosimist võib põhjendada sadulveinipuu olemasoluga ühes silmas ja otsmikel. Kombineeritud tomograafia (CT) skaneerimine või magnetresonantstomograafia (MRI) võimaldab uurida aju ühe või mitme angiomaa olemasolu kohta, mis kinnitab diagnoosi. Sturge-Weberi sündroomiga lapsel on neuroloogiline uuring, mis võimaldab kontrollida aju angiomaalsete komplikatsioonide, nagu krambid või nõrkus.
Ravi
Sturge-Weberi sündroomi ravi keskendub sümptomitele. Kui esineb krambihooge, antakse antiseeritud ravimid nagu karbamasepiin (Tegretol), fenütoiin (Dilantin) või valproehape (Depakote, Depakene). Ravimeid kasutatakse glaukoomi ja peavalude vähendamiseks ja kontrollimiseks. Laserravi abil saab valguse puhastada või eemaldada näo külge sademeveini plekid. Mõnikord võib olla vajalik ravi.
Allikas:
> "Mis on Sturge-Weberi sündroom?" SWS / KT / PWS kohta. Sturge-Weberi sihtasutus. 10. mai 2007