Mis on Lynchi sündroom (HNPCC)?

Lynchi sündroom või pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC) suurendab käärsoole ja teiste vähkide tekke riski. Meditsiiniline abi ja ulatuslik vähktõve sõeluuringuprogramm suudab neid riske juhtida.

Lynchi sündroom (HNPCC), geneetika ja perekondlikud käärsoolevähid

Umbes 75% käärsoolevähistest on juhuslikud juhtudel . See tähendab, et inimesel, kellel on diagnoositud haigus, puudub geneetiline põhjus või dokumenteeritud perekonna ajalugu.

Käärsoolevähi muude põhjuste hulgas on Lynchi sündroom või pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk (HNPCC).

Lynchi sündroomi moodustavad USA-s diagnoositud 2-7% kolorektaalse vähi juhtudest . Arvestades, et umbes 160 000 inimest diagnoositakse käärsoolevähki igal aastal, tähendab see, et 3200 ja 11200 neist käärsoolevähi juhtumitest on seotud Lynchi sündroomiga.

Koos käärsoolevähi suurenenud riskiga võivad Lynchi sündroomiga inimestel olla suurem risk muude vähkide, sealhulgas päraku, mao, peensoole, maksa sapipõie kanalite, ülemiste kuseteede, aju, naha, eesnäärme, emaka ( endometrium) ja munasarjad. Perekonnad, kus Lynchi sündroomi esineb, on tüüpiliselt tugev vähktõbe perekonnale. Kuna geneetiline testimine muutub laiemalt kättesaadavaks, on paljud neist peredest teadlikud, et neil on Lynchi sündroomi põhjustavad geneetilised muutused.

See on ka põhjus, miks on tähtis oma pereajaloo välja kirjutada.

Inimesed sageli ei mõelnud mõnda vähki pärilikuna, aga kui see on lisatud, kuvatakse link.

Kuidas Lynchi sündroom pärineb?

Lynchi sündroom langeb vanematelt lastele muutuste tõttu neljas geenis: MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Geenid on inimese keha ehitamise ja käitamise juhend.

Peaaegu kõik meie kehas olevad rakud sisaldavad kahte koopiat igast geenist. Üks eksemplar pärineb teie emalt ja üks eksemplar pärineb teie isalt. Sel moel, kui ema või isa on muutnud ühte või mitut geenit, mis põhjustavad Lynchi sündroomi, võivad nad need muudatused edasi anda oma lastele, kui nad mööda oma geene mööda.

Mõne haiguse korral, kui üks kahest geenikoopistest on kahjustatud või puudu, siis teine ​​hea koopia toimib normaalselt ja haiguse või suurenenud haiguse riski ei esine. Seda nimetatakse autosoomse retsessiivseks musteriks .

Muude haiguste korral, sh Lynchi sündroomi korral, kui ka ühe geeni paari eksemplari on kahjustatud või puudu, piisab sellest, et suurendada riski või põhjustada haigusi. Seda nimetatakse autosoomide domineerivaks mustriks. Siiski on oluline meeles pidada, et Lynchi sündroomiga inimestel on pärilik ainult suurenenud vähivastane risk. Vähk iseenesest ei ole pärilik ja mitte kõik, kellel on Lynchi sündroom, tekitavad vähki.

Lisaks Lynchi sündroomile on ka muud käärsoolevähki tekitavad geneetilised sidemed, mis on oluline mõista, ja on tõenäoline, et lähitulevikus avastatakse veelgi rohkem seoseid.

Sinu parim kaitse

Õnneks me elame ajastu, kus sa ei pea lihtsalt ootama ja nägema.

On olemas viise geneetika hindamiseks ja isegi kui keegi on geneetilise riskiga, õpime me rohkem teisi võimalusi riski vähendamiseks. Vähi perekonna ajalugu pole alati halb asi, kui see annab inimestele võimaluse oma tervise eest hoolitseda. Selle näiteks on rinnavähk, mille ligikaudu 10% -l on geneetiline seos. Perekonnaküsimustega naised kontrollivad sageli, et nad on skriinitud ja ei oota, kuni nad on ükshaaval välja uuritud. Kui neil tekib vähk, võib see seetõttu leida varem kui 90% -l inimesel, kes on perekonnaajaloo puudumise tõttu vähem huvitatud.

Sellisel viisil murettekitav eelsoodumus on aidanud mõnedel inimestel oma riske paremini toime tulla.

Geneetiline nõustamine

Kui leiate, et teil on Lynchi sündroom, rääkige oma arstiga, et saada geneetiline nõustaja viitamine. Teie arst aitab teil leida oma piirkonnas kvalifitseeritud geneetilise nõustaja või võite otsida Geneetiliste nõunike riiklikku veebisaiti geneetiliste nõuannete ressursside leidmiseks. Geneetilise nõustaja nägemine on tähtis, sest kõik muudatused mõjutatud geenides ei põhjusta vähiriski sama taset. Mõned muudatused võivad suurendada riski ainult veidi, samas kui muud muutused võivad suurendada vähiriski. Oluline on teada oma isiklikku ohtu, et saaksite välja töötada selle juhtimise kava.

Vähi sõelumine

Teine oluline samm, mida võite võtta, on rääkida oma arstiga vähktõve sõeluuringukava kohta. Paljude vähivormide, sealhulgas käärsoolevähi jaoks on saadaval kergesti ligipääsetavad sõeluuringud. Ja isegi vähktüüpide puhul, millel pole määratud skriiningkatset, võidakse vähktõve kõige varem leevendamiseks, kui see on kõige ravitavam, leidmiseks kasutada selliseid tööriistu nagu CT-skaneeringud ja MRI testid.

Nagu on viidatud nimetusele "pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk", suurendab see seisund käärsoolevähi riski, suurendamata polüüpide riski alati. Polüpeed on jämesoole kasvajad , mis võivad ravimata, võivad areneda käärsoolevähiks. See ei tähenda, et Lynchi sündroomiga inimestel poleks polipi kunagi. See lihtsalt näitab, et nad tekitavad käärsoolevähki sagedamini ilma polüüpide tekketa. Sel põhjusel võib selle haiguse kolonoskoopiline sõelumine olla keerulisem, kuid uuringud toetavad seda, et kolonoskoopia tuvastab tõesti Lynchi sündroomiga seotud käärsoolevähid. Kolonoskoopia on Lynchi sündroomi juhtimise oluline osa.

Teil tuleb tõenäoliselt läbi vaadata, alustades nooremas eas ja sagedamini kui Lynchi sündroomiga inimestel. Kuigi see võib tunduda väga tõsiste ebamugavuste pärast, on see üks parimaid viise oma suurenenud vähktõve, sealhulgas käärsoolevähi riski juhtimiseks.

On mõned head uudised

Kuigi keegi ei taha Lynchi sündroomi, on selle geneetilise seisundi kohta hea uudis. 2008. aastal avaldasid Itaalia teadlased uuringuid, mis näitavad, et Lynchi sündroomiga kolorektaalse vähiga patsiendid teevad palju paremini kui teised käärsoolevähiga patsiendid. Lynchi sündroomiga inimestel on oluliselt parem elulemus, kusjuures 94% neist patsientidest elab ikka veel viis aastat pärast diagnoosi, võrreldes 5-aastase elulemuse määraga 75% patsientidel, kellel on juhuslik käärsoolevähk . Sellel on mitmeid võimalikke põhjuseid, alates varasemast tuvastamisest Lynchi sündroomiga inimestel, sest nad on paremad käärsoolevähi sõeluuringute tegemisel erinevatesse käärsoolevähi bioloogilistesse erinevustesse. Mõlemal juhul on see uudis.

Allikad

Kolorektaalse vähi koalitsioon. Lynchi sündroom. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-süodüüm

Gene Review. Pärilik mittepolüposiidi käärsoolevähk. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc

Geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus. Juurdepääsu: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Lindor NM. Lynchi sündroomiga seonduva kolonoskoopia korral haigusjuht. Kolorektaalne haigus, 2009, 11: 131-32.

Riiklikud tervishoiuasutused. Lynchi sündroom. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome