Kassi silma sündroomiga inimestel on väga eriline pilk
Kassi silmade sündroom (CES, tuntud ka kui Schmid-Fraccaro sündroom) on seisund, mis on tingitud kromosoomide kõrvalekalletest ja on nime saanud ka kassilaadse silma kujul. CES on kromosoomi 22 geneetilise defekti tulemus, mis põhjustab täiendava kromosoomi fragmendi.
Kassi silma sündroomi esinemissagedus
Kassi silmade sündroom mõjutab nii isaseid kui ka naisi ning hinnanguliselt esineb seda 1-l inimesel 50 000-lt 1-ni 150 000-st.
Kui teil on CES, on tõenäosus, et teie seisund on teie perekonnas kõige tõenäolisem, kuna see on kromosomaalne kõrvalekalle võrreldes geeniga.
Kassi silma sündroomi sümptomid
Kui teie või teie lapsel on CES, võib teil esineda mitmesuguseid sümptomeid. Umbes 80 protsendilt 99 protsendile katse silmade sündroomiga inimestel on järgmised kolm sümptomit:
- Väikeste kõrvade naha (siltide) kasvamine
- Väliskaare naha (süvendite) depressioonid
- Anus puudumine või takistus (anal aneesia)
Teised, levinumad Schmid-Fraccaro sündroomi sümptomid on:
- Kuse puudumine ühe või mõlema silma värvilisest osast (iirise koloboom)
- Kaasasündinud südamerike
- Läätsede kõrvalekaldeid
- Ülemine ja alumine silmalaugude allapoole kalduvad avad
- Kuseteede või neerude defektid
- Lühike laius
- Lõhestunud maitse
- Laiad silmad
- Intellektuaalne puue
On ka teisi vähem levinud sünnidefekte, mida on ka haigusseisundis märgitud.
Kassi silma sündroomi põhjused
Haruldaste haiguste riikliku organisatsiooni (NORD) sõnul ei ole täiesti mõistetav kassilõigu sündroomi täpne põhjus. Mõnel juhul tekib kromosoomide kõrvalekalle juhuslikkuse tõttu vanema reproduktiivrakkude jagamise vea tõttu. Sellistel juhtudel on teie vanemal tavalised kromosoomid.
Muudel juhtudel näib, et see tuleneb tasakaalustatud translokatsioonist ühes teie vanematest.
Translokatsioonid tekivad siis, kui teatud kromosoomide osad katkevad ja neid ümber paigutatakse, mille tagajärjel muutub geneetilise materjali ja muudetud kromosoomide komplekt. Kui kromosoomiline ümberkorraldus on tasakaalus - see tähendab, et see koosneb muudetud, kuid tasakaalustatud geenide komplektist - see on tavaliselt kandjale kahjutu. Kuid kui teil on CES, võib teie kromosomaalne ümberasetamine suurendada teie riski, et oma ebanormaalset kromosoomi arengut teie lastele edasi lastakse.
Mõnel juhul võib mõjutatud lapse vanem võib mõnes kehasiseses rakus marker-kromosoomi olla ja teatud juhtudel avaldada häirete teatud, tõenäoliselt kergeid omadusi. Tõendid näitavad, et seda kromosoomi kõrvalekallet võib mõnel peredel edastada mitme põlvkonna jooksul; kuid nagu eespool märgitud, võib nendega seotud funktsioonide väljendus olla erinev. Selle tulemusena võib tuvastada ainult neid, millel on mitu või tugevat funktsiooni.
Kromosoomi analüüsi ja geneetilist nõustamist võib soovitatud lapsevanematele soovitada, et kinnitada või välistada teatud kromosoomiga 22 seotud kõrvalekallete olemasolu ja hinnata kordumise riski.
Kassi silma sündroomi diagnoosimine ja ravi
Kui teil on kassi silmade sündroom, tähendab see seda, et olete sellega sündinud. Tavaliselt diagnoosib teie arst teie või teie lapse sümptomite põhjal. Geneetiline testimine, näiteks karüotüüp, võib kinnitada spetsiifilise geneetilise defekti esinemist kromosoom 22-triplet või kromosoomi osade neljakordistumisel, mis on seotud CES-iga.
Kuidas CESi ravitakse, põhineb teie või teie lapse sümptomitel. Mõnedel lastel võib osutuda vajalikuks kirurgiline operatsioon, et parandada sünnikaupa südamepuudulikkust. Enamikul inimestel, kellel on kasside silmade sündroom, on keskmine oodatav eluiga, välja arvatud juhul, kui neil on eluohtlikud füüsilised probleemid, nagu südamepuudulikkus.
> Allikad:
> Geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus. Kassi silma sündroom. Siseriiklik tõlketeaduste edendamise keskus. USA tervishoiu ja inimõiguste ministeerium. Riiklikud tervishoiuasutused. Uuendatud 13. aprillil 2015.
> Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon (NORD). Kassi silma sündroom. Avaldatud 2017.