Neurodegeneratiivne häire
MELAS-i sündroom (mitokondriaalne müopaatia, entsefalopaatia, laktatsidoos ja insult) on progresseeruv neurodegeneratiivne häire, mis on põhjustatud mitokondriaalse DNA-ga seotud mutatsioonidest. Mitokondria on meie rakkude sees olevad struktuurid, mis on suuresti vastutavad selle energia tootmise eest, mida rakud peavad oma tööd tegema. Mitokondriatel on oma DNA, mis on alati emalt päritud.
Siiski ei ole MELASi sündroom tihti päris päritud; selle haiguse mutatsioon esineb sageli spontaanselt.
Kuna haigus on halvasti tuntud ja seda on raske diagnoosida, pole veel teada, mitu inimest on MELASi kogu maailmas välja arendanud. See sündroom mõjutab kõiki rahvusi ja mehi ja naisi.
Mõjutatud inimesed hakkavad tavaliselt sümptomeid ilmnema vanuses 4 ... 40. Prognoos on halb; haigus on tihti surmaga lõppev. MELAS-i sündroomi raviks puudub; arstiabi on suuresti toetav.
Sümptomid
Kuna defektsed mitokondrid esinevad kõigis MELAS-i sündroomiga patsientide rakkudes, võivad tekkida mitmesugused sümptomid, mis sageli nõrgendavad. Ärked põhjustavad aju kahjustusi, mis põhjustavad krampe , tuimust või osalist halvatus. Encefalopaatia (ajuhaigus) põhjustab värinaid, lihasspasme, pimedust, kurlit ja võib põhjustada dementsust. Miopathia (lihaste haigus) põhjustab raskusi kõndimise, liikumise, söömise ja rääkimisega.
Diagnoosimine
Paljudel MELAS-i sündroomiga inimestel on esimene vihje, et midagi on valesti, insult või sarnased sümptomid nagu peavalu, oksendamine või krambid. Esimene häire episood esineb tavaliselt lapsepõlves vanuses 4 kuni 15 aastat, kuid see võib esineda imikutele või noortele täiskasvanutele.
Enne esimest insuldi võib laps olla aeglane kasvama ja arenema, neil on õpiraskused või tähelepanu puudulikkuse häired.
Katsetes saab kontrollida piimhappe taset veres ja tserebrospinaalvedelikus . Vereanalüüsid võivad kontrollida lihashaiguse ensüümi (kreatiinkinaasi) olemasolu. Lihasproovi (biopsia) saab testida MELASis kõige levinumate geneetiliste defektidega. Brain-pildistamise uuringud, näiteks kompuutertomograafia (CT scan) või magnetresonantstomograafia (MRI), võivad otsida aju kahjustuse tunnuseid aju kahjustusest.
Ravi
Kahjuks ei ole veel MELAS-i sündroomi vältimiseks mingit ravi, ning sündroomi all kannatavatele inimestele tulemus on tavaliselt kehv. Mõõdukas jooksulint koolitus aitab parandada müopaatiaga inimeste vastupidavust. Metaboolsed ravimeetodid, sealhulgas toidulisandid, on mõnedele inimestele kasulikud. Need ravimid hõlmavad koensüümi Q10, füllokinooni, menadiooni, askorbaati, riboflaviini, nikotiinamiidi, kreatiini monohüdraati, idebenooni, suktsinaati ja dikloroatsetaati. Ükskõik kas need toidulisandid aitavad kõigil MELAS-i sündroomiga inimestel endiselt uurida.
Allikad:
Scaglia, F. (2002). MELASi sündroom. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y jt. MELASi looduslik ajalugu, mis on seotud mitokondriaalse DNA m.3243A> G genotüübiga. Neuroloogia 2011; 77: 1965.