Ülevaade pärilikust hemikroromatoosist
Pärilik hemokromatoos on geneetiline või pärilik häire, mida tuntakse ka kui raua ülekoormushaigust . See on tingitud ülemäärasest raua imendumisest soolestikus (toidust), mis põhjustab raua ladustamist elunditesse nagu teie maksa, süda ja kõhunääre.
Võite olla üllatunud, et teada saada, et kilpnäärme talitlushäire võib tuleneda ka päriliku hemokromatoosist . Seda seetõttu, et rauda saab hoiustada oma hüpofüüsi, põhjustades tsentraalset hüpotüreoidismi või harvem oma kilpnääret, põhjustades primaarse hüpotüreoidismi.
Vaatame lähemalt hemokromatoosi, sealhulgas selle, kuidas see tavaline geneetiline seisund manifesteerub ja mida ravitakse.
Riskifaktorid
Hemokromatoosi tekkeks on mitmeid riskifaktoreid. Kuna hemokromatoos on autosoomne retsessiivne seisund, siis pead selle geneetiliseks mutatsiooniks eksemplari arendama.
Veelgi enam, Põhja-Euroopa päritolu Kaukaasia on riskitegur. Lisaks on mehe suurenemine teie võimalused arendada hemogloomaatilist sündroomi, kuna naised kaotavad rauda menstruatsiooni kaudu, nii et nad raiutavad vähem raua ülekoormust. Naiste risk tõuseb siiski pärast menopausi , kui ta enam menstruatsiooni ei tee.
Sümptomid ja märgid
Hemokromatoosi ilmingud ei arene tavaliselt kuni vanema vanuseni ja sõltuvalt sellest, millised elundid on kahjustatud, võib inimene omada muutuvaid sümptomeid. Enne sümptomite ilmnemist diagnoositakse paljudel inimestel tegelikult hemogloomiat (perekonna ajalugu või juhuslikud vereanalüüsid).
Samuti on oluline märkida, et rauasisaldust võib esineda organis, millel puuduvad kliinilised ilmingud. Näiteks lahkamise uuringud on näidanud, et peaaegu kõigil inimestel, kellel on hemochromatosis, on kilpnäärme raua hoiuseid; Kuid enamik inimesi, kellel on hemokromatoos, ei arenda primaarset hüpotüreoidismi (oluline meeles pidada).
Kuid üldiselt on hemochromatoosi sagedasemad sümptomid ja tunnused järgmised:
- Pidev väsimus
- Artriit-sarnane valu liigeses, eriti keskmised kaks sõrme
- Muutused naha värvuses, kollakas, pronks, hall, oliiv
- Nõrkus
- Kõhuvalu (suurenenud maksaga paremal)
- Suurenenud vere suhkru sisaldus
- Kilpnäärme funktsiooni testide ebanormaalsed testid
- Ebanormaalsed maksafunktsiooni testid
- Raua kõrge sisaldus veres
Kui haigus areneb, võib inimene, kellel ei ole ravimit, areneda:
- Diabeet
- Maksakahjustus
- Südamekahjustused
- Kilpnäärme talitlushäire
- Impotentsus
- Puudumine või ebaregulaarne menstruaaltsükkel
Diagnoosimine ja testimine
Kui teil esineb raua ülekoormuse sümptomeid ja teie arst tuvastab teie veres kõrge rauasisalduse, võib ta seejärel tellida hemokromatoosi geeni vereanalüüsi.
Peale selle, vastavalt Riiklikule diabeedi ja seedetrakti ning neeruhaiguste instituudi andmetele tuleks järgida järgmisi testimisjuhiseid:
- Hemokromatoosiga inimeste õdede- vendade puhul peaks olema C282Y mutatsiooni (hemokromatoosi geen) vereanalüüs.
- Hemokromatoosiga inimeste vanemad, lapsed ja lähisugulased peaksid kaaluma testimist.
- Arstid peaksid testima inimesi, kellel on raske ja püsiv väsimus, seletamatu maksahaigus, liigesevalu, südameprobleemid, erektsioonihäired või diabeet.
Lõpuks võib kilpnääre kaasahaarmisest spetsiifiliselt kinnitada hemochromatoos, võib kilpnäärme MRI tuvastada raua hoiuseid.
Ravi
Hemokromatoosi ravitakse "verejooksu" või flebotoomia abil - põhimõtteliselt lihtsa vereprooviga. Hemokromatoosi raviks koostab arst korrapärase ajakava flebotoomia jaoks.
Sõna alguses
Hemokromatoos on kõige levinum geneetiline haigus Ameerika Ühendriikides ning hea uudis on see, et selle tõsiseid ilminguid, nagu maks, süda ja kilpnäärmehaigus, on sageli võimalik korralikult hoida.
Kui teil on raua ülekoormusest või seletamatutest sümptomitest perekonna anamnees, on mõistlik rääkida oma arstiga katsete läbiviimisel.
> Allikad:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Päriliku hemokromatoosi kliinilised ilmingud ja diagnoosimine. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Võimalik seos geneetilise hemohromatoso ja autoimmuunse türeoidiidi vahel. Minerva Med . 2007 dets. 98 (6): 769-72.