Lapsed vajavad oma dieedil rauda, mistõttu enamik vanemaid püüavad veenduda, et nende lapsed söövad rohke rikkaid toitu iga päev. Raua puudumisel satuvad nad rauapuuduse aneemia ohtu.
Mis juhtub, kui sa saad liiga palju rauda?
Õnneks ei ole see probleem enamiku laste jaoks, kuna nende keha reguleerib, kui palju rauda nad imenduvad ja säilitavad. Kuid kui neil on hemogromatosoos, geneetiline haigus, mis võib olla lapse vanematelt pärinev, võib laps imenduda liiga palju rauda, mis viib ekstra maksa, südame, kõhunäärme ja muude organite ladustamiseni.
Hemokromatoosi sümptomid
Hemokromatoosiga seotud märgid, sümptomid ja probleemid võivad lõpuks hõlmata järgmist:
- liigesevalu (artralgia) ja artriit
- väsimus
- energia vähenemine
- kaalukaotus
- kõhuvalu
- juuste väljalangemine
- südameprobleemid, sealhulgas südamepuudulikkuse ja arütmiaga seotud kardiomüopaatia
- maksahaigus, maksa suurenemine (hepatomegaalia), tsirroos ja maksapuudulikkus
- halli või pronksist naha värvimuutus
- hüpotüreoidism
- diabeet
- impotentsus
- amenorröa (perioodi puudumine)
Enamikul hemochromatoosiga lastel pole sümptomeid, kuigi sümptomid võivad tekkida palju hiljem elus, kuna ekstra raua koguneb oma kehasse.
Hemokromatoosi diagnoosimine
Kuna hemokromatoosi põdevatel lastel pole sageli veel mingeid sümptomeid, võib neid diagnoosida raskeks. Üldine stsenaarium on see, et vanemat lähedast sugulast diagnoositakse hemochromatosis ja siis, kuna see on geneetiline haigus, testitakse teisi pereliikmeid.
Seega võib tema lapsehoidjalt lastel olla enne tema sümptomeid võimalik kontrollida ainult tema perekonna ajalugu.
Hemokromatoosi testimine võib hõlmata vereanalüüse, et mõõta raua kogust lapse kehas, sealhulgas otsida:
- kõrgendatud transferriini küllastumine
- kõrgenenud ferritiin
- suurenenud seerumi rauda
- raua seondumisvõime vähenemine (TIBC)
Enamikus laborites nimetatakse seda rauapaneeliks.
Hemokromatoosi geneetiline testimine
Samuti on võimalik teha geneetilisi uuringuid, et otsida defektset geeni (HFE geen), mis põhjustab päriliku hemokromatoosi, sealhulgas C282Y, H63D ja S65C mutatsioone. Muteeritud HFE geenide kahe eksemplariga lapsed omavad hemokromatoosi (neil on kõige rohkem sümptomite oht, kui neil on sama eksemplar sama muteerunud geeni), samas kui neil on ainult üks muteerunud geenidest, siis on need kandjad ja ei tekita ühtegi hemoglobuliini sümptomeid.
Laste geneetilise testimise roll on mõnevõrra vastuoluline. Pidage meeles, et Ameerika Pediaatriaakadeemia teatab, et "geneetilise testimise tõttu haigestumuse või suremuse vähenemine pole tõestatud paljude haigusseisundite puhul, mille puhul on olemas eelsoodumuslikud uuringud" ja et "teadlikkus suurenenud riskistaatusest võib käivitada ebasoodsad psühholoogilised vastused ja potentsiaalselt diskrimineerimine kindlustusandjate, tööandjate või teiste poolt. "
Üldiselt soovitab paljude haigusseisundite, sealhulgas hemochromatooside korral geneetiline testimine kõrvaldada, kuni laps on täiskasvanu või oskab teha pädeva ja informeeritud otsuse.
Teine hea põhjus geneetilise testimise ärajätmiseks on see, et ainult umbes 50% inimestest, kes testivad positiivselt hemochromatosis, kannatavad tegelikult sümptomid.
Teisest küljest, riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi eksperdid leiavad, et "kuna varajane diagnoos tähendab varajast ravi ja tõhusat haiguste ravi, võib see olla kasulik riskirühmade tuvastamiseks." Samuti väidavad nad, et "geneetilisi uuringuid peetakse kasulikuks paaride jaoks, kes kavatsevad perega koos käia".
Üldiselt tuleb lapsi tavaliselt hemokromatoosi testimiseks kaaluda ainult juhul, kui:
- mõlemal vanemal on hemokromatoos (lapsel on ka hemochromatoos)
- üks vanem on hemochromatosis ja teine on kandja hemochromatosis (50% tõenäosus, et lapsel on hemochromatosis)
- mõlemad vanemad on hemokromatoosi kandjad (25% tõenäosus, et lapsel on hemokromatoos)
Kui vanem ei ole geneetilise testimise jaoks kättesaadav, võite hinnata inimese riski hemokromatoosi geenide tekkeks sõltuvalt sellest, milline pereliige on hemokromatoosi:
- kui teie tädi või onu on hemochromatosis, siis teie võimalus, et mõlemad geenid hemochromatosis on umbes 1%
- kui teie vanematel on hemochromatosis, siis teie võimalus saada mõlemat geeni hemokromatoosi korral on umbes 5%
- kui teie vend või õde on hemochromatosis, siis on teie võimalus, et mõlemad geenid hemochromatosis on umbes 25%
Ja pidage meeles, et paljud eksperdid soovitavad, et geneetiline testimine oleks reserveeritud täiskasvanud perekonnaliikmetele, kellel on hemokromatoos, selle asemel, et teha perekonnas lastele geneetilisi uuringuid.
Samuti, kui üks vanematel on hemochromatosis ja seejärel mõni teine vanem on geneetilise testimisega ja on näidanud, et see on hemokromatoosi geenide suhtes negatiivne, siis pole tõenäoliselt vaja lapsele katsetada, sest ta on lihtsalt kandja. Kui üks vanematest on vedaja ja teine vanem on negatiivne, võib mõnel hetkel lapsel olla katsetamine, et näha, kas ta on vedaja.
Hemokromatoosi ravi
Hemokromatoosi peamine ravi on terapeutiline flebotoomia, mille käigus patsiendil eemaldatakse igal nädalal osa verest (ligikaudu 500 ml). Kuna nende keha sees olev raua on nende vere, on see hea viis saada oma kehast ekstra rauda, mis muudab verd.
Teised ravimeetodid võivad hõlmata keldeeravi deferoksamiini ja piiratud rauava toiduga, rauda sisaldavate vitamiinidega, C-vitamiiniga (mis võib suurendada raua imendumist), alkoholi ja toores karpide (tänu bakterite infektsioonide riskile toores karpid) .
Mida peaks teadma päriliku hemokromatoosist
Päriliku hemokromatoosi kohta on veel järgmised asjad:
- Pärilik hemokromatoos on autosoomne retsessiivne geneetiline häire ja see on kõige sagedamini Põhja-Euroopa päritolu inimestel.
- Üks igast 8-12-st inimesest on hemochromatoosi kandja, kuid kuna mõlemad vanemad peavad olema kandjad ja igaüks peab kandma hemoglobuliini geeni oma lapsele, on enamiku laste jaoks hemoglobuliini tekke oht madal.
- Kui lapsel on hemokromatoosi ohus ja te otsustate edasi lükata geneetilise testi, võite kaaluda regulaarset vereanalüüsi (iga kahe kuni viie aasta järel), sealhulgas seerumi rauda, TIBC, transferriini küllastust ja ferritiini taset, et veenduda, et ta on Raua ülekoormuse märke ei arene.
- Muud tüüpi hemokromatoosid hõlmavad noorukite hemokromatoosi ja vastsündinute hemokromatoosi.
- Maksa biopsia rauasisalduse mõõtmiseks maksas võib osutuda vajalikuks, kui lapsel tekib või on kahtlus, et tal on hemokromatoos.
Hematoloog ja / või gastroenteroloog võib olla kasulik, kui arvate, et teie lapsel on hemokromatoosi oht.
Allikad:
Heeney MM. Raudne homeostaas ja pärilikud rauakoormuse häired: ülevaade. Hematol Oncol Clin North Am 01-dec-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematoloogia: aluspõhimõtted ja praktika, 4. väljaanne.
National Human Genome Research Institute. Päriliku hemikroromatoosi õppimine. Juurdepääs mai 2016.
Nelson jt, Ameerika Pediaatriakomitee bioeetikaasutus: pediaatrias geneetilise testimisega seotud eetilised probleemid. Pediatrics (2001) 107: pp. 1451-1455.