Joubert'i sündroom on geneetiline sünnidefekt, kus aju pindala, mis tasakaalustab ja koordineerib, on vähearenenud. See esineb nii meestel kui naistel, ligikaudu ühes 100 000 sünnist. Joubert'i sündroomi esineb sageli lapsel, kellel puudub haigus perekonna ajalugu, kuid mõnedel lastel on sündroom osutunud päriliseks.
Sümptomid
Joubert'i sündroomi sümptomid on seotud aju pindala väljaarendamisega nimega cerebellar vermis, mis kontrollib tasakaalu ja lihaste koordinatsiooni.
Sümptomid, mis võivad ulatuda kergest või raskest sõltuvalt sellest, kui palju aju on vähem arenenud, võivad sisaldada:
- Ebanormaalselt kiire hingamise ajad (episoodiline hüperplaas), mis võib tunduda hingeldavana
- silmade liigutused (nüstagm)
- iseloomulikud näoelemendid, nagu aeglustuvad silmalauad (ptoos), avatud suu väljaulatuva keelega, madalad kõrvad
- vaimne alaareng
- vabatahtlike lihaste liikumiste koordineerimine (ataksia)
Võib esineda ka teisi sünnidefekte, nt ekstra sõrme ja varvaste (polüdaktiilsus), südamefakte või huulte või hambad. Võib esineda ka krampe.
Diagnoosimine
Joubert'i sündroomi vastsündinu kõige ilmekam sümptom on ebanormaalselt kiire hingamise perioodid, mille järel võib hingamine (apnoe) peatada kuni ühe minuti jooksul. Kuigi need sümptomid võivad esineda muudes häiretes, pole Joubert'i sündroomil kopsuprobleeme, mis aitab tuvastada selle ebanormaalse hingamise põhjuseks.
Magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine võib otsida Joubert'i sündroomis esinevaid aju kõrvalekaldeid ja kinnitada diagnoosi.
Ravi
Joubert'i sündroomi raviks pole, seega keskendub ravi sümptomitele. Ebatavalise hingamise juhtudel võib olla kodus kasutatav hingamisaparaat (apnoe), eriti öösel.
Mõne isiku jaoks võib olla abiks füüsiline, tööalane ja kõnepraktika. Inimesed, kellel on südamefakte, huulteosa või suhkrut või krambid, võivad vajada rohkem arstiabi.
Allikad:
> Merritt, Linda. "Joubert'i sündroomi kliiniliste tunnuste ja sümptomite tunnustamine". Uuringud vastsündinutel 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert'i sündroomi infoleht". Häired. 13. veebruar 2007. Neuroloogiliste häirete ja insuldi riiklik organisatsioon. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.