Mis on Klinefelteri sündroom või 47, XXY?
Klinefelteri sündroom on haruldane geneetiline seisund, milles inimesel on täiendav X-kromosoom. Mõned Klinefelteriga seotud seisundid on hüpotüreoidism, viljatus, munandivähk ja meeste rinnavähi suurenenud risk .
Millised on mõned sümptomid?
- testosterooni puudus
- laienenud rinnad (günekomastia)
- vähe näo- ja keha juuksed
- väikesed kõvad munandid
- sperma tootmine (viljatus)
Kromosoomid ja Klinefelteri sündroom, 47XXY:
Inimestel on tavaliselt igas sugulas kaks sugukromosoomi. Naistel on kaks X-kromosoomi ja meestel on üks X ja üks Y. Klinefelteri sündroomiga isastel on kõige sagedamini X-kromosoomi üks eksemplar, kokku 47 kromosoomi kohta rakus; seda nimetatakse kui (47, XXY.) Mõnedel Klinefelteri sündroomiga meestel on ainult X-kromosoom ainult mõnedes nende rakkudes; seda nimetatakse "mosaiigiks 46, XY / 47, XXY". X-kromosoomi eksemplarid häirivad meeste seksuaalset arengut ja munandite toimimist, selgitades seeläbi mõnda eespool kirjeldatud seisundit.
Klinefelteri sündroomi põhjus:
Klinefelteri sündroom ei ole pärilik seisund, vaid juhuslikult. See on tavaliselt muna- või sperma-rakkude moodustumise käigus tekkinud viga. Näiteks võib munaraku või sperma-rakkude ebakvaliteetse raku jagunemise tulemusena olla X-kromosoomi eksemplar.
Kui mõni neist rakkudest on kaasatud sünnitusse, on tulemuseks laps, kellel on iga X-kromosoom iga keha rakkudes. Kui rakkude jagunemise viga esineb loote arengu alguses (mitte enne viljastamist), on tulemus mosaiik, mis tähendab, et see ei mõjuta kõiki keharakke.
Mõju mehele:
Kuna 47XXY ei pruugi igas kehas olevas rakus olla, on iga juhtum erinev. Kõik sümptomid võivad ilmneda ja paljudel juhtudel avastamata. Kõige sagedasemad mured on:
- meeste rinnavähk
- viljatus
- osteoporoos
- depressioon
- diabeet
- kilpnäärme probleemid
- jalahaavandid
- hambaravi probleemid
Hooldused:
Testosterooni võib manustada terapeutiliselt, et aidata keha arengut, kui mees saavutab küpsuse. Kui Klinefelteri sündroomi puhul manustatakse testosterooni, tuleb seda pidevalt kogu elu jooksul jätkata.
Hormoonravi ei paranda viljakust, kuid munandite sperma ekstraheerimine ja in vitro viljastamine võivad aidata kaasa raseduse tekkele.
Kui täiskasvanud isasel on seksuaalset identiteeti või seksuaalset häiret tekitanud stress, võivad kutsealased nõustamisteenused olla abiks.
Seos günekomastiaga ja meeste rinnavähiga:
Klinefelteri sündroomi seostatakse suurenenud menstruatsiooni riskiga . Günekomastia (tuntud rinnad isas) on üks Klinefelteri sündroomi sümptom. Rinnaribade täiendav lisamine suurendab riski rinnavähi tekkeks.
Viited:
Riiklikud tervishoiuasutused. Mis on Klinefelteri sündroom? Klinefelteri sündroomi mõistmine. Viimati muudetud kuupäev: 15. august 2006. Mis on Klinefelteri sündroom?
Ameerika Klinefelteri sündroomi teabe ja toetuse liit. Klinefelteri sündroomi juhend (PDF-dokument). Viimati muudetud kuupäev: 2005. Klinefelteri sündroomi juhend