1990. aastate alguses hakkasid teadlased märganud, et autistlikel lastel on suuremad ajud kui need, kellel pole seda seisundit. Täpsemalt, retrospektiivsed uuringud pärast 2-aastaseid lapsi vanuses 4 on näidanud suurenenud ümbermõõdu ja aju maht.
Nendele tähelepanekutele tuginedes oli hüpotees, et aju kasvu võiks kuidagi kasutada biomarkerina imetavate autismide varaseks tuvastamiseks.
(Biomarker on sõnade "bioloogiline" ja "marker" segu ning viitab objektiivsetele märkidele või tähistele, mida saab mõõta täpsel ja reprodutseeritavatel viisidel.) Kuid aju laienemise ajastus ning selle nähtuse ja käitumisharjumuste vahelised seosed autismi spektrihäire (ASD) tüüpiliseks jäänud teadmata.
Loodusajakirjas avaldatud uued uuringud näitavad, et aju kasvuperioodi aju muutused põhjustavad 6 kuu vanuseid lapsi, kellel hiljem diagnoositakse autismi. Uuringud näitavad, et varase diagnoosimise (nt magnetresonantstomograafia või MRI ) kasutamine lastel, kellel on autismi tekkeoht, võib aidata prognoosida selle seisundi edaspidist diagnoosimist.
Autismi spektrihäire uuritud
Autismi spektrihäire viitab paljudele kliinilistele sümptomitele, oskustele ja puude tasemele. Siin on mõned autismiga seotud üldised tunnused :
- Raskused teiste suhtlemisel
- Raskusi suhtlemisel teistega
- Piiratud huvid või tegevused
- Korduv käitumine
- Stereotüüpsed huvid
- Objektide või objektide osadega tegelemine
- Spontaansuse puudumine
- Silma-silma nägemise, näoilme ja keha asendi halvenemine
- Ebatavaline tundlikkus inneelsele keskkonnale
- Raskused sotsiaalse toimimise, töö ja isikliku elu
Need sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema umbes kaks aastat vanadest, enne seda aega, autismi pole lõplikult diagnoositud. Teisisõnu, lastel, kellel lõpuks diagnoositakse 2 ... 3-aastase diabeedivastaste ravimitega, tavaliselt ei tundu ASD enne esimese eluaastat.
Mõnedel inimestel, kellel on autism, esineb ainult kergeid kahjustusi, näiteks Aspergeri sündroomiga inimesi, keda sageli nimetatakse "kõrgeks toimimiseks". Teised autismiga inimesed tunnevad tõsist puuet. Kakskümmend protsenti või rohkem autismi põdevatel lastel elab iseseisev ja iseseisev elu. Positiivsed prognostilised märkid hõlmavad võime suhelda kõnega viie või kuue aasta jooksul ja tavalisi mitteverbaalseid oskusi.
Kuigi ei ole ravimist ega spetsiaalselt autismi raviks, võivad teatud ravimeetodid aidata parandada funktsioneerimist ja leevendada sümptomeid. Ravi nõuab mitut liiki tervishoiutöötajate sisendit ja keskendub sotsiaalsetele, keelele ja adaptiivsetele (eneseabi) oskustele.
USA haiguste tõrje ja ennetamise keskused (CDC) hindavad, et üks 68-st lastest on tuvastatud ASD-ga ja need seisundid mõjutavad inimesi kõigist võistlustelt, rahvustest ja sotsiaal-majanduslikust taustast. Poistel on ASD umbes 4,5 korda tõenäolisem kui tüdrukutel.
Nendel suure riskiga väikelastel või nendega, kellel on vanema sünnijärgse lapsevanem, on haiguse tekkimise võimalus hüpata üks kuni viiest.
Kuigi teatud haruldased mutatsioonid on seotud autismi arenguga, ei suuda enamikke juhtumeid tuvastada geneetiliste riskitegurite või spetsiifiliste mutatsioonide tuvastamiseks. Sellest tulenevalt on hiljuti olnud suur huvi mitte-geneetiliste diagnostikavahendite väljatöötamise kohta, mis aitavad valgust ASD-le.
Ajutise aju skaneerimise potentsiaalne roll ASD-s
Eespool viidatud looduse uuringus kasutasid teadlased MRI aju muutuste skriinimiseks 106 kõrge riskiga imiku aju. Nendel kõrge riskiga lastel oli ka vanemate õdede-vendadega, kellel oli ASD.
Imikuid skaneeriti kuue, 12 ja 24 kuu jooksul. Lisaks uurisid teadlased 42 väikse riskiastmega väikelapse aju.
Hiljem diagnoositi kõrge riskiga väikelaste viisteistkümmend kahe aasta vanust ASD-d. Nendel imikutel hakkasid aju muutused ilmnema 6-12-kuulises vanuses. Lisaks sellele järgnesid need muutused 12 kuni 24-kuuliste aju kasvutempo. Täpsemalt öeldes näitasid teadlased, et 6-12-kuuste vanuserühmade hulgas oli hingamõõtme laienemine kuklakujulistele pindadele ja vähemal määral ka aju ajutine ja eesmistel auke. Kortikaalpinna kasv on mõõde aju väliskülgede suuruse järgi. Ja küünarvarred on seotud sensoorse teabe töötlemisega.
Need muutused kortikaalse pinna piirkonnas olid seotud hilisemate aju kasvuga ja lõpuks sotsiaalsete defitsiididega lastel, kellel diagnoositi kaks aastat vanemaid ASD-d. Pealegi sarnaneb see hüper-laienemise muster normaalse, ehkki veelgi piiratumalt, kortikpinna suurenemisega, mida täheldatakse autismi puuduvatele lastele.
Vastavalt teadlastele:
"Predikatsioonimudelid, mis on välja töötatud käitumisel põhinevate algoritmide käigus lapseeas, ei ole andnud piisavat ennustusvõimet kliiniliselt kasulikuks. Leidsime, et sügava õppimise algoritm, milles peamiselt kasutatakse aju-MRI-d pindala kohta 6 ja 12-kuulises vanuses, ennustab autismi 24-kuulist diagnoosi lastel, kellel on perekondlik autismi oht. "
Sügavõppe algoritmi kasutades väidavad teadlased, et nad suudavad prognoosida autismi kaheksast kümnest imetajast, kellel on selle seisundi oht.
Tagajärjed
Kahtlemata on selle aju skannimise uuringu tulemused põnevad ja potentsiaalselt muutuvad mängudeks. Uuesti teadlaste sõnul:
"See leidmine võib mõjutada varajast avastamist ja sekkumist, arvestades, et see periood on enne ASD põhijoonte konsolideerumist ja diagnoosimise tüüpiline vanus. Esimese ja teise algusaasta eluaasta viimast osa iseloomustab suurem neuronaalne plasilisus hilisemate vanuserühmade suhtes ja see on aeg, mil autismiga seotud sotsiaalsed puudujäägid ei ole veel hästi välja kujunenud. Selles vanuses sekkumine võib olla tõhusam kui hiljem arengus. "
Teiste sõnadega, teadlased väidavad, et nende algoritm võiks sillutada teed varajasele avastamisele ja varasemale sekkumisele kõrge riskiga imikutele sekkumistele, mis võivad osutuda tõhusamaks, kuna imiku aju on palju muutlikum ja kohanemisvõimelisem. Varasem sekkumine võib aidata teadlastel paremini testida sekkumisi ja näha, kas ravi on palju varem toiminud kui varem võimalik.
Praegu ei ole teada, kas varajane sekkumine võib parandada pikaajalisi kliinilisi tulemusi autismiga patsientidel. Kuid paljud eksperdid toetavad ideed, et sellised varased sekkumised pakuvad ravi hoolimata uuringute puudumisest selles valdkonnas.
Eriti tuleneb vanemate autismi kommunikatsioonitestist (PACT) - siiani läbi viidud autistlike sekkumiste suurim ja pikim uuring - toetab, et laste autismiga lastevanemate õpetamine lastega paremini suheldes annab kasu, mis võib kesta aastaid.
Kuid need koolitusmeetmed keskendusid lapsevanematele , kes põevad autismi, vanuses 2 kuni 4 aastat, mitte lapsi ise . Peale selle vähenes nende sekkumiste mõju aja jooksul ja oli sisuliselt küsitav. Ärevuse alandamise asemel vähendas PACT sekkumine korduvaid käitumisviise ja suhtlemisoskusi.
Tuleb märkida, et aju-skaneerimise uuringus uuritakse imikuid, kellel on suur risk ASD tekkeks, ja mitte suuremate ASD-dega laste arv, kellel pole haigusseisundi vanemate õdede-vendadega. Sellegipoolest annab see töö tõendi kontseptsioonile, mida saaks hiljem rakendada teiste inimeste jaoks, kellel on riskantsusjõudude risk. Üldisest elanikkonnast tuleb siiski rakendada laialdase rakenduse jaoks mõeldud "aju kasvukava", mis on ilmselt kaugel.
Veelgi enam, enne nende avastuste kliinilist rakendatavust tuleb uurimistulemuste toetamiseks teha suuri järelkontrolli uuringuid. Tulevikus tuleks uurida ka seda, kas praeguse uuringu algoritmi potentsiaali saab kombineerida teiste tüüpi ennustajatega, kaasa arvatud käitumine, elektrofüsioloogia, molekulaargeneetika ja muud pildistamisviisid, näiteks kogu aju funktsionaalne MRI. Pidage meeles, et nagu varem mainitud, ei ole me veel selgitanud geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad suures osas autismi juhtumeid. Kuid selliste geneetiliste tegurite analüüs jääb paljude jaoks aktiivseks uurimisvaldkonnaks ja huviks.
Lõpuks võib MRI skannerite ja andmete ekstraktsioonimeetodite erinevus muuta nende leidude replikatsiooni keeruliseks. Teisisõnu on MRI skannerid erinevad ja need erinevused võivad praeguses uuringus täheldatud peentest, kuid olulistest muutustest koormata.
> Allikad
> Callaway, E. Brain skaneerib varajasi märke autismist kõrge riskiga imikutel. Loodus: uudised ja kommentaar. 2.01.2017.
> Hazlett, HC jt Ajutise aju areng autismi spektrihäirega kõrge riskiga imikutele. Loodus. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Autismi uuring näitab, et varane sekkumine on püsivat mõju. Loodus: uudised ja kommentaar. 25.10.2016.
> Pickles, A jt Autentsete lastega vanemate poolt vahendatud sotsiaalsete kommunikatsioonitegurite (PACT) kasutamine: randomiseeritud kontrollitud uuringu pikaajaline järelkontroll. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Peatükk 34. Autism ja pervasiivsed arenguhäired. In: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds JUHISED diagnoosimine ja ravi: psühhiaatria, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008